Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236917
2.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
3.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
4.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600779
5.
Pathogenic variants in KCTD7 perturb neuronal K+ fluxes and glutamine transport.
Brain
; 139(Pt 12): 3109-3120, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742667
6.
Novel copy number variants and major limb reduction malformation: Report of three cases.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1245-50, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749485
7.
The clinical utility of molecular karyotyping for neurocognitive phenotypes in a consanguineous population.
Genet Med
; 17(9): 719-25, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503496
8.
A newly recognized autosomal recessive syndrome affecting neurologic function and vision.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1207-13, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23633300
9.
A Survey to Identify the Current Management of Cow's Milk Disorders and the Role of Goat Milk-Based Formulas in the Middle East and North Africa Region.
Nutrients
; 14(5)2022 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35268042
10.
Hereditary Hyperekplexia in Saudi Arabia.
Pediatr Neurol
; 134: 78-82, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35841715
11.
Auto-immune anti-N-methyl-D-aspartate receptor (anti-NMDAR) encephalitis: three case reports.
Paediatr Int Child Health
; 37(3): 222-226, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27329512
12.
Duane retraction syndrome in a patient with Duchenne muscular dystrophy.
Ophthalmic Genet
; 37(3): 276-80, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26849454
13.
A possible association between elevated serum levels of brain-specific auto-antibodies and reduced plasma levels of docosahexaenoic acid in autistic children.
J Neuroimmunol
; 280: 16-20, 2015 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25773150
14.
Mutation in GM2A Leads to a Progressive Chorea-dementia Syndrome.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 5: 306, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26203402
15.
Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families.
Cell Rep
; 10(2): 148-61, 2015 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25558065
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>