Detalles de la búsqueda
1.
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2934-2950, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35405010
2.
Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inflammasome modulator, are associated with a distinctive subtype of acute, necrotizing encephalopathy.
Genet Med
; 25(9): 100897, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191094
3.
Use of Trametinib in Children and Young Adults With Progressive Low-grade Glioma and Glioneuronal Tumors.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(4): e464-e470, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36730221
4.
Rates of Visual Field Change in Eyes With Optic Disc Drusen.
J Neuroophthalmol
; 43(3): 353-358, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36728098
5.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
6.
QUANTITATIVE TOPOGRAPHIC CURVATURE MAPS OF THE POSTERIOR EYE UTILIZING OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY.
Retina
; 41(4): 804-811, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32568982
7.
Magnetic Resonance Imaging Abnormalities of the Optic Nerve Sheath and Intracranial Internal Carotid Artery in Giant Cell Arteritis.
J Neuroophthalmol
; 41(1): 54-59, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31609845
8.
Appearance of pediatric choroidal neovascular membranes on optical coherence tomography angiography.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 258(1): 89-98, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31758259
9.
Subclinical Retinal versus Brain Findings in Infants with Hypoxic Ischemic Encephalopathy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 258(9): 2039-2049, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472201
10.
Assessment of Macular Microvasculature in Healthy Eyes of Infants and Children Using OCT Angiography.
Ophthalmology
; 126(12): 1703-1711, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31548134
11.
LONGITUDINAL CHANGES IN THE OPTIC NERVE HEAD AND RETINA OVER TIME IN VERY YOUNG CHILDREN WITH FAMILIAL EXUDATIVE VITREORETINOPATHY.
Retina
; 39(1): 98-110, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29190238
12.
Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases.
Genet Med
; 20(4): 464-469, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914269
13.
Biallelic mutations in FDXR cause neurodegeneration associated with inflammation.
J Hum Genet
; 63(12): 1211-1222, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30250212
14.
SARS-CoV-2 Infection, Vaccination, and Neuro-Ophthalmic Complications.
J Neuroophthalmol
; 43(1): 1-4, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790060
15.
Pellegrini et al-"Reply to: Paracentral Acute Middle Maculopathy as a Manifestation of Giant Cell Arteritis": Response.
J Neuroophthalmol
; 42(2): e533-e534, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34803138
16.
Endodermal Cyst of the Third Nerve in a Child.
J Neuroophthalmol
; 37(3): 311-313, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27548636
17.
Temporary Lumbar Drain as Treatment for Pediatric Fulminant Idiopathic Intracranial Hypertension.
J Neuroophthalmol
; 37(2): 126-132, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27787461
18.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193138
19.
Nonglaucomatous Cupping: Fundus Photography and Spectral Domain Optical Coherence Tomography Imaging Features.
J Neuroophthalmol
; 36(4): 402-403, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27468120
20.
Paracentral Acute Middle Maculopathy as a Manifestation of Giant Cell Arteritis.
J Neuroophthalmol
; 41(2): e153-e156, 2021 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33449486