Detalles de la búsqueda
1.
Novel gene-intergenic fusion involving ubiquitin E3 ligase UBE3C causes distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 146(3): 880-897, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380488
2.
Charcot-Marie-tooth disease causing mutation (p.R158H) in pyruvate dehydrogenase kinase 3 (PDK3) affects synaptic transmission, ATP production and causes neurodegeneration in a CMTX6 C. elegans model.
Hum Mol Genet
; 31(1): 133-145, 2021 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387338
3.
Identity-by-descent analysis of CMTX3 links three families through a common founder.
J Hum Genet
; 68(1): 47-49, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36100665
4.
Long read sequencing overcomes challenges in the diagnosis of SORD neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 120-126, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35224818
5.
RFC1 expansions can mimic hereditary sensory neuropathy with cough and Sjögren syndrome.
Brain
; 143(10): e82, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949124
6.
A novel MCM3AP mutation in a Lebanese family with recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Brain
; 141(9): e66, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29982295
7.
Genome sequencing reanalysis increases the diagnostic yield in dystonia.
Parkinsonism Relat Disord
; 124: 107010, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772265
8.
Understanding monogenic Parkinson's disease at a global scale.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529492
9.
Serotonin and cholecystokinin mediate nutrient-induced segmentation in guinea pig small intestine.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 304(8): G749-61, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23392236
10.
A novel Parkinson's disease risk variant, p. W378R, in the Gaucher's disease GBA gene.
Mov Disord
; 33(10): 1662-1664, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30216542
11.
Elucidating causative gene variants in hereditary Parkinson's disease in the Global Parkinson's Genetics Program (GP2).
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 100, 2023 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369645
12.
Mutation analysis of SOD1, C9orf72, TARDBP and FUS genes in ethnically-diverse Malaysian patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
Neurobiol Aging
; 108: 200-206, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34404558
13.
The first intestinal motility patterns in fetal mice are not mediated by neurons or interstitial cells of Cajal.
J Physiol
; 588(Pt 7): 1153-69, 2010 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20142273
14.
Cholera toxin induces sustained hyperexcitability in submucosal secretomotor neurons in guinea pig jejunum.
Gastroenterology
; 136(1): 299-308.e4, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19026646
15.
Modelling the pathogenesis of X-linked distal hereditary motor neuropathy using patient-derived iPSCs.
Dis Model Mech
; 13(2)2020 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31969342
16.
The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME.
Neurology
; 95(24): e3163-e3179, 2020 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144514
17.
A de novo EGR2 variant, c.1232A > G p.Asp411Gly, causes severe early-onset Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 3 (Dejerine-Sottas Neuropathy).
Sci Rep
; 9(1): 19336, 2019 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31852952
18.
Gastrointestinal dysfunction in patients and mice expressing the autism-associated R451C mutation in neuroligin-3.
Autism Res
; 12(7): 1043-1056, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119867
19.
Author Correction: Elucidating causative gene variants in hereditary Parkinson's disease in the Global Parkinson's Genetics Program (GP2).
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 133, 2023 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704671
20.
Video Imaging and Spatiotemporal Maps to Analyze Gastrointestinal Motility in Mice.
J Vis Exp
; (108): 53828, 2016 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26862815