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1.
Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(22): e2211087120, 2023 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216524
2.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321323
3.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet
; 104(4): 749-757, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905398
4.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31256876
5.
Alport syndrome and autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease frequently underlie end-stage renal disease of unknown origin-a single-center analysis.
Nephrol Dial Transplant
; 37(10): 1895-1905, 2022 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35485766
6.
Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants.
Kidney Int
; 100(3): 650-659, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33940108
7.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833410
8.
Long-term data on two sisters with C3GN due to an identical, homozygous CFH mutation and autoantibodies.
Clin Nephrol
; 94(4): 197-206, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32870147
9.
Patients with primary hyperoxaluria type 2 have significant morbidity and require careful follow-up.
Kidney Int
; 96(6): 1389-1399, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31685312
10.
Which genes to assess in the NGS diagnostics of intellectual disability? The case for a consensus database-driven and expert-curated approach.
Mol Cell Probes
; 45: 84-88, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30914295
11.
Risk Factors for Early Dialysis Dependency in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
J Pediatr
; 199: 22-28.e6, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29753540
12.
A heritable microduplication encompassing TBL1XR1 causes a genomic sister-disorder for the 3q26.32 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2132-2138, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28574232
13.
Prenatal ultrasound, genotype, and outcome in a large cohort of prenatally affected patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease and other hereditary cystic kidney diseases.
Arch Gynecol Obstet
; 295(4): 897-906, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28283827
14.
A Low-Cost Sequencing Platform for Rapid Genotyping in ADPKD and its Impact on Clinical Care.
Kidney Int Rep
; 8(3): 455-466, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36938073
15.
Copeptin in autosomal dominant polycystic kidney disease: real-world experiences from a large prospective cohort study.
Clin Kidney J
; 16(11): 2194-2204, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37915893
16.
Long-read sequencing identifies a common transposition haplotype predisposing for CLCNKB deletions.
Genome Med
; 15(1): 62, 2023 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37612755
17.
Unraveling Structural Rearrangements of the CFH Gene Cluster in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Patients Using Molecular Combing and Long-Fragment Targeted Sequencing.
J Mol Diagn
; 24(6): 619-631, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35398599
18.
Expanding the Spectrum of FAT1 Nephropathies by Novel Mutations That Affect Hippo Signaling.
Kidney Int Rep
; 6(5): 1368-1378, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-34013115
19.
Long-lived macrophage reprogramming drives spike protein-mediated inflammasome activation in COVID-19.
EMBO Mol Med
; 13(8): e14150, 2021 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34133077
20.
Case Report: Exome Sequencing Reveals LRBA Deficiency in a Patient With End-Stage Renal Disease.
Front Pediatr
; 8: 42, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32219082