Detalles de la búsqueda
1.
Shared Biological Pathways and Processes in Patients with Intellectual Disability: A Multicenter Study.
Neuropediatrics
; 54(4): 225-238, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36787800
2.
SERPINB11 variant-related liver injury in STEC-HUS: case reports and literature review.
Pediatr Nephrol
; 37(12): 3243-3247, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35552823
3.
Evaluation of S100A12 protein levels in children with familial Mediterranean fever
Turk J Med Sci
; 51(3): 1396-1405, 2021 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576586
4.
Cyclic manner of neutropenia in a patient with HAX-1 mutation.
Pediatr Hematol Oncol
; 35(3): 181-185, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30346863
5.
Molecular Basis of ß-Thalassemia in the Population of the Aegean Region of Turkey: Identification of A Novel Deletion Mutation.
Hemoglobin
; 39(4): 230-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26076395
6.
A very early onset MNGIE-like syndrome with POLG1 mutation and accompanying leukoencephalopathy.
Clin Neurol Neurosurg
; 229: 107712, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37084649
7.
Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome.
Clin Neurol Neurosurg
; 224: 107560, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580738
8.
Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants.
Genome Med
; 14(1): 40, 2022 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35468861
9.
Clinical and Pathological Characteristics of Patients with High-Risk Breast Cancer Based on BRCA Mutation Profiles: A Retrospective Study.
Eur J Breast Health
; 17(2): 123-127, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33870111
10.
Response to: POLG1 variants can at most cause MNGIE-like but not classic MNGIE phenotypes.
Clin Neurol Neurosurg
; 236: 107893, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37455189
11.
MicroRNA Expression Profile in the Prenatal Amniotic Fluid Samples of Pregnant Women with Down Syndrome.
Balkan Med J
; 35(2): 163-166, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29219113
12.
Sequencing of mutations in the serine/threonine kinase domain of the bone morphogenetic protein receptor type 2 gene causing pulmonary arterial hypertension.
Anatol J Cardiol
; 16(7): 491-496, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26645265
13.
Prenatal Evaluation of MicroRNA Expressions in Pregnancies with Down Syndrome.
Biomed Res Int
; 2016: 5312674, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27110565
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