Detalles de la búsqueda
1.
Omics profiling identifies the regulatory functions of the MAPK/ERK pathway in nephron progenitor metabolism.
Development
; 149(19)2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36189831
2.
Expanding the spectrum of syndromic PPP2R3C-related XY gonadal dysgenesis to XX gonadal dysgenesis.
Clin Genet
; 101(2): 221-232, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750818
3.
Huriez syndrome: Additional pathogenic variants supporting allelism to SMARCAD syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1752-1760, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35212137
4.
Metabolic pathway analyses identify proline biosynthesis pathway as a promoter of liver tumorigenesis.
J Hepatol
; 72(4): 725-735, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31726117
5.
Congenital posterior cervical spine malformation due to biallelic c.240-4T>G RIPPLY2 variant: A discrete entity.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1466-1472, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32212228
6.
Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 97(3): 483-92, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26320891
7.
Discriminative Features in Three Autosomal Recessive Cutis Laxa Syndromes: Cutis Laxa IIA, Cutis Laxa IIB, and Geroderma Osteoplastica.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28294978
8.
RAF1 deficiency causes a lethal syndrome that underscores RTK signaling during embryogenesis.
EMBO Mol Med
; 15(5): e17078, 2023 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066513
9.
A progeroid syndrome caused by a deep intronic variant in TAPT1 is revealed by RNA/SI-NET sequencing.
EMBO Mol Med
; 15(2): e16478, 2023 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36652330
10.
Neurons preferentially respond to self-MHC class I allele products regardless of peptide presented.
J Immunol
; 184(2): 816-23, 2010 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20018625
11.
INTS13 variants causing a recessive developmental ciliopathy disrupt assembly of the Integrator complex.
Nat Commun
; 13(1): 6054, 2022 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36229431
12.
Transgenic mice with enhanced neuronal major histocompatibility complex class I expression recover locomotor function better after spinal cord injury.
J Neurosci Res
; 89(3): 365-72, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21259323
13.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child
; 106(1): 31-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819910
14.
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis syndrome: A series from Jordan.
Clin Neurol Neurosurg
; 189: 105636, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31841741
15.
Loss of PYCR2 Causes Neurodegeneration by Increasing Cerebral Glycine Levels via SHMT2.
Neuron
; 107(1): 82-94.e6, 2020 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32330411
16.
Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology.
Nat Commun
; 11(1): 4589, 2020 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917887
17.
Author Correction: Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology.
Nat Commun
; 11(1): 5349, 2020 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33077719
18.
Author Correction: Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features.
Nat Genet
; 54(2): 213, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064218
19.
A sensitive flow cytometry method for anti-GM1 antibodies detection.
J Neuroimmunol
; 125(1-2): 163-9, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11960653
20.
Major histocompatibility complex class I-mediated inhibition of neurite outgrowth from peripheral nerves.
Immunol Lett
; 135(1-2): 118-23, 2011 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20974178