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RESUMEN

We analyzed 3,872 common genetic variants across the ESR1 locus (encoding estrogen receptor α) in 118,816 subjects from three international consortia. We found evidence for at least five independent causal variants, each associated with different phenotype sets, including estrogen receptor (ER(+) or ER(-)) and human ERBB2 (HER2(+) or HER2(-)) tumor subtypes, mammographic density and tumor grade. The best candidate causal variants for ER(-) tumors lie in four separate enhancer elements, and their risk alleles reduce expression of ESR1, RMND1 and CCDC170, whereas the risk alleles of the strongest candidates for the remaining independent causal variant disrupt a silencer element and putatively increase ESR1 and RMND1 expression.

Asunto(s)

Neoplasias de la Mama/genética , Proteínas Portadoras/genética , Proteínas de Ciclo Celular/genética , Cromosomas Humanos Par 6/genética , Receptor alfa de Estrógeno/genética , Secuencia de Bases , Neoplasias de la Mama/metabolismo , Proteínas Portadoras/metabolismo , Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo , Receptor alfa de Estrógeno/metabolismo , Femenino , Expresión Génica , Regulación Neoplásica de la Expresión Génica , Estudios de Asociación Genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Humanos , Fenotipo , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Unión Proteica , Factores de Riesgo

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