Detalles de la búsqueda
1.
Insight into ALKBH8-related intellectual developmental disability based on the first pathogenic missense variant.
Hum Genet
; 141(2): 209-215, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34757492
2.
Bi-allelic Mutations in FAM149B1 Cause Abnormal Primary Cilium and a Range of Ciliopathy Phenotypes in Humans.
Am J Hum Genet
; 104(4): 731-737, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905400
3.
ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition.
Am J Hum Genet
; 103(4): 612-620, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269812
4.
Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans.
Hepatology
; 71(6): 2067-2079, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595528
5.
PLXNA2 as a candidate gene in patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3859-3865, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327814
6.
A genomics approach to male infertility.
Genet Med
; 22(12): 1967-1975, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719396
7.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
8.
Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34.
Hum Mutat
; 40(11): 2108-2120, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301155
9.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
10.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
11.
Biallelic novel missense HHAT variant causes syndromic microcephaly and cerebellar-vermis hypoplasia.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1053-1057, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30912300
12.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
; 20(4): 420-427, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
13.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
14.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892560
15.
The genetic landscape of familial congenital hydrocephalus.
Ann Neurol
; 81(6): 890-897, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556411
16.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
17.
Mutations in CIT, encoding citron rho-interacting serine/threonine kinase, cause severe primary microcephaly in humans.
Hum Genet
; 135(10): 1191-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27503289
18.
A homozygous truncating mutation in PUS3 expands the role of tRNA modification in normal cognition.
Hum Genet
; 135(7): 707-13, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27055666
19.
Accelerating matchmaking of novel dysmorphology syndromes through clinical and genomic characterization of a large cohort.
Genet Med
; 18(7): 686-95, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26633546
20.
Lethal variants in humans: lessons learned from a large molecular autopsy cohort.
Genome Med
; 13(1): 161, 2021 10 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34645488