Detalles de la búsqueda
1.
Increasing the diagnostic yield of childhood glaucoma cases recruited into the 100,000 Genomes Project.
BMC Genomics
; 25(1): 484, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38755526
2.
Analysis of incidental findings in Qatar genome participants reveals novel functional variants in LMNA and DSP.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2796-2809, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348702
3.
A variant in sperm-specific glycolytic enzyme enolase 4 (ENO4) causes human male infertility.
J Gene Med
; 26(1): e3583, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37640479
4.
Conserved genes regulating human sex differentiation, gametogenesis and fertilization.
J Transl Med
; 22(1): 473, 2024 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38764035
5.
Validation of plasma protein glycation and oxidation biomarkers for the diagnosis of autism.
Mol Psychiatry
; 2023 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135754
6.
A loss-of-function AGTR1 variant in a critically-ill infant with renal tubular dysgenesis: case presentation and literature review.
BMC Nephrol
; 25(1): 139, 2024 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38649831
7.
The link between glycemic control measures and eye microvascular complications in a clinical cohort of type 2 diabetes with microRNA-223-3p signature.
J Transl Med
; 21(1): 171, 2023 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869348
8.
Genetics of glutamate and its receptors in autism spectrum disorder.
Mol Psychiatry
; 27(5): 2380-2392, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296811
9.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
10.
Qatar genome: Insights on genomics from the Middle East.
Hum Mutat
; 43(4): 499-510, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112413
11.
Assessing the genetic burden of familial hypercholesterolemia in a large middle eastern biobank.
J Transl Med
; 20(1): 502, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36329474
12.
Patterns and distribution of de novo mutations in multiplex Middle Eastern families.
J Hum Genet
; 67(10): 579-588, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718832
13.
Melanocortin-4 receptor complexity in energy homeostasis,obesity and drug development strategies.
Diabetes Obes Metab
; 24(4): 583-598, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34882941
14.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
15.
Transcriptome Profile Identifies Actin as an Essential Regulator of Cardiac Myosin Binding Protein C3 Hypertrophic Cardiomyopathy in a Zebrafish Model.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36012114
16.
Point of Care Exome Sequencing Reveals Allelic and Phenotypic Heterogeneity Underlying Mendelian disease in Qatar.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3970-3981, 2019 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31625567
17.
A Novel STK4 Mutation Impairs T Cell Immunity Through Dysregulation of Cytokine-Induced Adhesion and Chemotaxis Genes.
J Clin Immunol
; 41(8): 1839-1852, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34427831
18.
Diagnosis and treatment of type 1 diabetes at the dawn of the personalized medicine era.
J Transl Med
; 19(1): 137, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33794915
19.
Identification of mutation resistance coldspots for targeting the SARS-CoV2 main protease.
IUBMB Life
; 73(4): 670-675, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33749986
20.
Functional characterization of human myosin-binding protein C3 variants associated with hypertrophic cardiomyopathy reveals exon-specific cardiac phenotypes in zebrafish model.
J Cell Physiol
; 235(11): 7870-7888, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31943169