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1.
Kupyaphores are zinc homeostatic metallophores required for colonization of Mycobacterium tuberculosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(8)2022 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35193957
2.
Investigation of RFC1 tandem nucleotide repeat locus in diverse neurodegenerative outcomes in an Indian cohort.
Neurogenetics
; 25(1): 13-25, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37917284
3.
Spatio-temporal dynamics of intra-host variability in SARS-CoV-2 genomes.
Nucleic Acids Res
; 50(3): 1551-1561, 2022 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35048970
4.
Genotype-phenotype correlation and natural history study of dysferlinopathy: a single-centre experience from India.
Neurogenetics
; 24(1): 43-53, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36580222
5.
Variants in complement genes are uncommon in patients with anti-factor H autoantibody-associated atypical hemolytic uremic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 38(8): 2659-2668, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36622444
6.
Biallelic cGMP-dependent type II protein kinase gene (PRKG2) variants cause a novel acromesomelic dysplasia.
J Med Genet
; 59(1): 28-38, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33106379
7.
Amplicon-Based Nanopore Sequencing of Patients Infected by the SARS-CoV-2 Omicron (B.1.1.529) Variant in India.
Adv Exp Med Biol
; 1412: 271-283, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37378773
8.
Next Generation Sequencing and Cytogenetic Based Evaluation of Indian Pierre Robin Sequence Families Reveals CNV Regions of Modest Effect and a Novel LOXL3 Mutation.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(11): 1329-1339, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34787502
9.
A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients.
Neurogenetics
; 22(4): 271-285, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34333724
10.
Frequency spectrum of rare and clinically relevant markers in multiethnic Indian populations (ClinIndb): A resource for genomic medicine in India.
Hum Mutat
; 41(11): 1833-1847, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906206
11.
Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 caused by a novel MFF gene mutation in a young child.
Clin Genet
; 97(6): 933-937, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32181496
12.
An Indian child with Coats plus syndrome due to mutations in STN1.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2139-2144, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627942
13.
mTOR pathway activation in focal cortical dysplasia.
Ann Diagn Pathol
; 46: 151523, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32325422
14.
Whole exome and targeted gene sequencing to detect pathogenic recessive variants in early onset cerebellar ataxia.
Clin Genet
; 96(6): 566-574, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31429931
15.
Cognitive Impairment, Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy Due to a Novel Variant in SQSTM1: New Lessons.
Mov Disord
; 39(2): 445-447, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38279634
16.
Novel PANK2 Variant in Asian Indians with Atypical Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration.
Mov Disord
; 39(5): 920-923, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38506547
17.
A novel mutation in SLC39A14 causing hypermanganesemia associated with infantile onset dystonia.
J Gene Med
; 20(4): e3012, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29498153
18.
C11orf95-RELA fusions and upregulated NF-KB signalling characterise a subset of aggressive supratentorial ependymomas that express L1CAM and nestin.
J Neurooncol
; 138(1): 29-39, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29354850
19.
Clinical behaviour of spinocerebellar ataxia type 12 and intermediate length abnormal CAG repeats in PPP2R2B.
Brain
; 140(1): 27-36, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27864267
20.
A Complete Association of an intronic SNP rs6798742 with Origin of Spinocerebellar Ataxia Type 7-CAG Expansion Loci in the Indian and Mexican Population.
Ann Hum Genet
; 81(5): 197-204, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28597910