Detalles de la búsqueda
1.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
2.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183190
3.
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 24(3): 681-693, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906499
4.
A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction.
Hum Mol Genet
; 26(20): 4055-4066, 2017 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29016863
5.
Cleft Palate as Distinguishing Feature in a Patient with GABRB3 Epileptic Encephalopathy.
Neuropediatrics
; 50(6): 378-381, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31319422
6.
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders.
Brain
; 140(5): 1316-1336, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28379373
7.
Dominant SCN2A Mutation Causes Familial Episodic Ataxia and Impairment of Speech Development.
Neuropediatrics
; 49(6): 379-384, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30165711
8.
A novel mutation within the lactase gene (LCT): the first report of congenital lactase deficiency diagnosed in Central Europe.
BMC Gastroenterol
; 15: 90, 2015 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26215149
9.
Whole-Exome sequencing identifies GYS2 biallelic variants in individuals with suspected epilepsy.
Seizure
; 116: 74-80, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574425
10.
De Novo Variants in RAB11B Cause Various Degrees of Global Developmental Delay and Intellectual Disability in Children.
Pediatr Neurol
; 148: 164-171, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734130
11.
Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1.
Neurology
; 101(9): e879-e891, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37407264
12.
Aseptic Meningitis, Mucocutaneous Lesions and Arthritis after COVID-19 Vaccination in a 15-Year-Old Boy.
Vaccines (Basel)
; 10(2)2022 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35214783
13.
The phenotypic spectrum of PCDH12 associated disorders - Five new cases and review of the literature.
Eur J Paediatr Neurol
; 36: 7-13, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773825
14.
Efficacy, Tolerability, and Retention of Antiseizure Medications in PRRT2-Associated Infantile Epilepsy.
Neurol Genet
; 8(5): e200020, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36187725
15.
RHOBTB2 Mutations Expand the Phenotypic Spectrum of Alternating Hemiplegia of Childhood.
Neurology
; 96(11): e1539-e1550, 2021 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33504645
16.
The Phenotypic Spectrum of PRRT2-Associated Paroxysmal Neurologic Disorders in Childhood.
Biomedicines
; 8(11)2020 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33126500
17.
De novo BK channel variant causes epilepsy by affecting voltage gating but not Ca2+ sensitivity.
Eur J Hum Genet
; 26(2): 220-229, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330545
18.
Early-life exposure to caffeine affects the construction and activity of cortical networks in mice.
Exp Neurol
; 295: 88-103, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28576568
19.
Activity of NaV1.2 promotes neurodegeneration in an animal model of multiple sclerosis.
JCI Insight
; 1(19): e89810, 2016 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27882351
20.
Mendeliome sequencing enables differential diagnosis and treatment of neonatal lactic acidosis.
Mol Cell Pediatr
; 3(1): 22, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27317552