Detalles de la búsqueda
1.
Calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for PP3/BP4 criteria.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2163-2177, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413997
2.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
3.
Specifications of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for germline TP53 variants.
Hum Mutat
; 42(3): 223-236, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300245
4.
Considerations in assessing germline variant pathogenicity using cosegregation analysis.
Genet Med
; 22(12): 2052-2059, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773770
5.
PERCH: A Unified Framework for Disease Gene Prioritization.
Hum Mutat
; 38(3): 243-251, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27995669
6.
Targeted massively parallel sequencing of a panel of putative breast cancer susceptibility genes in a large cohort of multiple-case breast and ovarian cancer families.
J Med Genet
; 53(1): 34-42, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26534844
7.
A homozygous PMS2 founder mutation with an attenuated constitutional mismatch repair deficiency phenotype.
J Med Genet
; 52(5): 348-52, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691505
8.
Rare and common variants in CARD14, encoding an epidermal regulator of NF-kappaB, in psoriasis.
Am J Hum Genet
; 90(5): 796-808, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521419
9.
A novel ribosomal protein S20 variant in a family with unexplained colorectal cancer and polyposis.
Clin Genet
; 97(6): 943-944, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424863
10.
PAPRIKA: A Question Bank for Assessing Psoriatic Arthritis Risk in Individuals of Diverse Ancestries.
Arthritis Care Res (Hoboken)
; 76(3): 421-425, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37691268
11.
Measuring Psoriasis Severity at Home.
J Vis Exp
; (205)2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497631
12.
Cancer Risks Associated With TP53 Pathogenic Variants: Maximum Likelihood Analysis of Extended Pedigrees for Diagnosis of First Cancers Beyond the Li-Fraumeni Syndrome Spectrum.
JCO Precis Oncol
; 8: e2300453, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412388
13.
COMPLEXO: identifying the missing heritability of breast cancer via next generation collaboration.
Breast Cancer Res
; 15(3): 402, 2013 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23809231
14.
Genome-wide scan for familial nasopharyngeal carcinoma reveals evidence of linkage to chromosome 4.
Nat Genet
; 31(4): 395-9, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12118254
15.
A review of the clinical phenotype of 254 patients with genetically confirmed pachyonychia congenita.
J Am Acad Dermatol
; 67(4): 680-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22264670
16.
Multiple Loci within the major histocompatibility complex confer risk of psoriasis.
PLoS Genet
; 5(8): e1000606, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19680446
17.
Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry.
Cancers (Basel)
; 14(14)2022 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35884425
18.
Psoriasis Characteristics for the Early Detection of Psoriatic Arthritis.
J Rheumatol
; 48(10): 1559-1565, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33858978
19.
Traditional Cantonese diet and nasopharyngeal carcinoma risk: a large-scale case-control study in Guangdong, China.
BMC Cancer
; 10: 446, 2010 Aug 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-20727127
20.
Pathogenic Germline DNA Repair Gene and HOXB13 Mutations in Men With Metastatic Prostate Cancer.
JCO Precis Oncol
; 42020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32923906