Detalles de la búsqueda
1.
Large-Scale Screening: Phenotypic and Mutational Spectrum in Isolated and Combined Dystonia Genes.
Mov Disord
; 39(3): 526-538, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214203
2.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
3.
Leg Muscle Involvement in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Comparison between Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Types 1 and 2.
Eur Neurol
; 77(1-2): 32-39, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27855411
4.
Cerebral Fat Embolism: Clinical Presentation, Diagnostic Steps and Long-Term Follow-Up.
Eur Neurol
; 78(3-4): 181-187, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28898867
5.
Alteration of ganglioside biosynthesis responsible for complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 93(1): 118-23, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23746551
6.
Primary familial brain calcification in the 'IBGC2' kindred: All linkage roads lead to SLC20A2.
Mov Disord
; 31(12): 1901-1904, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27671522
7.
Estimating the Quantitative Demand of NOAC Antidote Doses on Stroke Units.
Cerebrovasc Dis
; 42(5-6): 415-420, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27438461
8.
Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies.
Brain
; 138(Pt 8): 2161-72, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26072516
9.
Unraveling cellular phenotypes of novel TorsinA/TOR1A mutations.
Hum Mutat
; 35(9): 1114-22, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24931141
10.
Whispering dysphonia (DYT4 dystonia) is caused by a mutation in the TUBB4 gene.
Ann Neurol
; 73(4): 537-45, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23595291
11.
Clinical spectrum in three families with familial hemiplegic migraine type 2 including a novel mutation in the ATP1A2 gene.
Cephalalgia
; 34(3): 183-90, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24096472
12.
Does prone positioning increase intracranial pressure? A retrospective analysis of patients with acute brain injury and acute respiratory failure.
Neurocrit Care
; 21(2): 186-91, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24985500
13.
Chronic basilar artery occlusion: a retrospective monocentric study.
J Neurol
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676723
14.
Myelin protein zero mutation-related hereditary neuropathies: Neuropathological insight from a new nerve biopsy cohort.
Brain Pathol
; 34(1): e13200, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37581289
15.
Effect of early physiotherapy on intracranial pressure and cerebral perfusion pressure.
Neurocrit Care
; 18(1): 33-8, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23208447
16.
Diagnostic accuracy of plasma glial fibrillary acidic protein for differentiating intracerebral hemorrhage and cerebral ischemia in patients with symptoms of acute stroke.
Clin Chem
; 58(1): 237-45, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22125303
17.
Effect of percutaneous tracheostomy on intracerebral pressure and perfusion pressure in patients with acute cerebral dysfunction (TIP Trial): an observational study.
Neurocrit Care
; 17(1): 85-9, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22539153
18.
Thomsen myotonia--A 4-generation family with a new mutation and a mild phenotype.
Muscle Nerve
; 53(4): 653-4, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26566215
19.
Posterior reversible encephalopathy syndrome: long-term follow-up.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(7): 773-7, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19955114
20.
Factors influencing intracranial pressure (ICP) during percutaneous tracheostomy.
Clin Neurol Neurosurg
; 195: 105869, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32353664