Detalles de la búsqueda
1.
Caveolin-3 and Caveolin-1 Interaction Decreases Channel Dysfunction Due to Caveolin-3 Mutations.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38256054
2.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
3.
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 620-628, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897416
4.
Recurrent Sensory-Motor Neuropathy Mimicking CIDP as Predominant Presentation of PDH Deficiency.
Neuropediatrics
; 54(3): 211-216, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36693417
5.
Early Muscle MRI Findings in a Pediatric Case of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Type 1.
Neuropediatrics
; 54(6): 426-429, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37257496
6.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
7.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904184
8.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia.
Muscle Nerve
; 65(1): 96-104, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687219
9.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 144(5): 1451-1466, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855352
10.
A case of anti-HMGCR myopathy triggered by sodium/glucose co-transporter 2 (SGLT2) inhibitors.
Neurol Sci
; 43(7): 4567-4570, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35391603
11.
Muscle inflammatory pattern in alpha- and gamma-sarcoglycanopathies.
Clin Neuropathol
; 40(6): 310-318, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281632
12.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
13.
Distal motor neuropathy associated with novel EMILIN1 mutation.
Neurobiol Dis
; 137: 104757, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31978608
14.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med
; 22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778822
15.
The Danger Signal Extracellular ATP Is Involved in the Immunomediated Damage of α-Sarcoglycan-Deficient Muscular Dystrophy.
Am J Pathol
; 189(2): 354-369, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448410
16.
Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course.
Brain
; 142(12): 3876-3891, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31688942
17.
Optic Atrophy and Generalized Chorea in a Patient Harboring an OPA10/RTN4IP1 Pathogenic Variant.
Neuropediatrics
; 51(6): 425-429, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32392611
18.
Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32290091
19.
Novel homozygous TSFM pathogenic variant associated with encephalocardiomyopathy with sensorineural hearing loss and peculiar neuroradiologic findings.
Neurogenetics
; 20(3): 165-172, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267352
20.
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.
Am J Hum Genet
; 99(3): 753-761, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569547