Detalles de la búsqueda
1.
Rare and common variants in ROM1 and PRPH2 genes trans-modify Stargardt/ABCA4 disease.
PLoS Genet
; 18(3): e1010129, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353811
2.
Cis-acting modifiers in the ABCA4 locus contribute to the penetrance of the major disease-causing variant in Stargardt disease.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1293-1304, 2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909047
3.
Noncoding mutation in RPGRIP1 contributes to inherited retinal degenerations.
Mol Vis
; 27: 95-106, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907365
4.
VISUAL IMPAIRMENT IN RETINITIS PIGMENTOSA.
Retina
; 40(8): 1630-1633, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568063
5.
Unanticipated prognosis for a patient with type 2 Usher syndrome.
Doc Ophthalmol
; 138(2): 161-166, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30796641
6.
Two-color pupillometry in KCNV2 retinopathy.
Doc Ophthalmol
; 139(1): 11-20, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927187
7.
CLINICAL CHARACTERIZATION OF STARGARDT DISEASE PATIENTS WITH THE p.N1868I ABCA4 MUTATION.
Retina
; 39(12): 2311-2325, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30204727
8.
Frequent hypomorphic alleles account for a significant fraction of ABCA4 disease and distinguish it from age-related macular degeneration.
J Med Genet
; 54(6): 404-412, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28446513
9.
VISUAL ACUITY IN PATIENTS WITH STARGARDT DISEASE AFTER AGE 40.
Retina
; 38(12): 2387-2394, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29068916
10.
USE OF A CARBONIC ANHYDRASE INHIBITOR IN X-LINKED RETINOSCHISIS: Effect on Cystic-Appearing Macular Lesions and Visual Acuity.
Retina
; 37(8): 1555-1561, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27828908
11.
REPEATABILITY AND LONGITUDINAL ASSESSMENT OF FOVEAL CONE STRUCTURE IN CNGB3-ASSOCIATED ACHROMATOPSIA.
Retina
; 37(10): 1956-1966, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28145975
12.
Analysis of the ABCA4 genomic locus in Stargardt disease.
Hum Mol Genet
; 23(25): 6797-806, 2014 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25082829
13.
Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5827-37, 2014 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24899048
14.
North Carolina Macular Dystrophy Is Caused by Dysregulation of the Retinal Transcription Factor PRDM13.
Ophthalmology
; 123(1): 9-18, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507665
15.
Abnormal 8-Hz flicker electroretinograms in carriers of X-linked retinoschisis.
Doc Ophthalmol
; 133(1): 61-70, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27369766
16.
Two-color pupillometry in enhanced S-cone syndrome caused by NR2E3 mutations.
Doc Ophthalmol
; 132(3): 157-66, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27033713
17.
Non-exomic and synonymous variants in ABCA4 are an important cause of Stargardt disease.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5136-45, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23918662
18.
iPS cell modeling of Best disease: insights into the pathophysiology of an inherited macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 22(3): 593-607, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23139242
19.
Rod and cone contributions to the dark-adapted 15-Hz flicker electroretinogram.
Doc Ophthalmol
; 130(2): 111-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25579805
20.
Genetic and clinical analysis of ABCA4-associated disease in African American patients.
Hum Mutat
; 35(10): 1187-94, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25066811