Detalles de la búsqueda
1.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653363
2.
Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance.
Eur J Haematol
; 111(6): 922-929, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37747757
3.
ALG8-CDG: Molecular and phenotypic expansion suggests clinical management guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 969-980, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716054
4.
HILIC-UPLC-MS for high throughput and isomeric N-glycan separation and characterization in Congenital Disorders Glycosylation and human diseases.
Glycoconj J
; 38(2): 201-211, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32915358
5.
Clinical and radiological correlates of activities of daily living in cerebellar atrophy caused by PMM2 mutations (PMM2-CDG).
Cerebellum
; 20(4): 596-605, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619652
6.
International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): Diagnosis, follow-up, and management.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 148-163, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32681750
7.
Upgrading the evidence for the use of ambroxol in Gaucher disease and GBA related Parkinson: Investigator initiated registry based on real life data.
Am J Hematol
; 96(5): 545-551, 2021 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33606887
8.
Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals.
Epilepsy Behav
; 124: 108315, 2021 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34619538
9.
Accurate Molecular Diagnosis of Gaucher Disease Using Clinical Exome Sequencing as a First-Tier Test.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34073924
10.
Genotype-phenotype variable correlation in Wilson disease: clinical history of two sisters with the similar genotype.
BMC Med Genet
; 21(1): 128, 2020 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532207
11.
A new strategy implementing mass spectrometry in the diagnosis of congenital disorders of N-glycosylation (CDG).
Clin Chem Lab Med
; 59(1): 165-171, 2020 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32776892
12.
ALG12-CDG: novel glycophenotype insights endorse the molecular defect.
Glycoconj J
; 36(6): 461-472, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31529350
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International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 5-28, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740725
14.
Optic Neuropathy, Secondary to Ethmoiditis, and Onodi Cell Inflammation during Childhood: A Case Report and Review of the Literature.
Neuropediatrics
; 50(6): 341-345, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31330559
15.
Arterial ischemic stroke (AIS) in childhood: clinical report from a single control center.
Childs Nerv Syst
; 35(2): 283-293, 2019 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30542811
16.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
17.
Composition and structure of glycosaminoglycans in DBS from 2-3-day-old newborns for the diagnosis of mucopolysaccharidosis.
Anal Biochem
; 557: 34-41, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30009765
18.
Hypoglossal nerve paralysis in a child after a dental procedure.
Neurol Neurochir Pol
; 52(3): 406-409, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29455904
19.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931382
20.
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations.
Hum Mutat
; 36(3): 357-68, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25545067