Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
2.
Germline variant analysis from a cohort of patients with severe hypertriglyceridemia in Brazil.
Mol Genet Metab Rep
; 40: 101100, 2024 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38933898
3.
A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2.
Rev Paul Pediatr
; 41: e2022057, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042943
4.
TRANSLATION, CULTURAL ADAPTATION, AND EVIDENCE OF INSTRUMENT VALIDITY FOR A MORPHOLOGICAL EXAMINATION PERFORMED IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER.
Rev Paul Pediatr
; 38: e2018318, 2020.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-31939516
5.
A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case.
J Neurodev Disord
; 11(1): 13, 2019 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31319798
6.
A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2 / Um caso brasileiro de síndrome IFAP com ictiose congênita grave e malformações de membros causadas por uma variante rara em MBTPS2
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online)
; 41: e2022057, 2023. graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1431373
7.
Brazilian Position Statement for Familial Chylomicronemia Syndrome - 2023. / Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar 2023.
Arq Bras Cardiol
; 120(4): e20230203, 2023 03.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-37075362
8.
Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children.
J Pediatr (Rio J)
; 93(6): 592-600, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28756062
9.
Integrative Variation Analysis Reveals that a Complex Genotype May Specify Phenotype in Siblings with Syndromic Autism Spectrum Disorder.
PLoS One
; 12(1): e0170386, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28118382
10.
Molecular analysis of the CTSK gene in a cohort of 33 Brazilian families with pycnodysostosis from a cluster in a Brazilian Northeast region.
Eur J Med Res
; 21(1): 33, 2016 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27558267
11.
Translation, cultural adaptation, and evidence of instrument validity for a morphological examination performed in children with autism spectrum disorder / Tradução, adaptação cultural e evidência de validade de instrumento para o exame morfológico aplicado a crianças com transtorno do espectro autista
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online)
; 38: e2018318, 2020. tab
Artículo
en Inglés, Portugués
| LILACS | ID: biblio-1057226
12.
Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar - 2023 / Brazilian Position Statement for Familial Chylomicronemia Syndrome - 2023
Arq. bras. cardiol
; 120(4): e20230203, 2023. tab, graf
Artículo
en Portugués
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1429800
13.
Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children / Determinação de frequência de características morfológicas em uma amostra de crianças brasileiras
J. pediatr. (Rio J.)
; 93(6): 592-600, Nov.-Dec. 2017. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-894076
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