Detalles de la búsqueda
1.
Germ line variants predispose to both JAK2 V617F clonal hematopoiesis and myeloproliferative neoplasms.
Blood
; 128(8): 1121-8, 2016 08 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27365426
2.
Commentary on the decision of the American Board of Medical Genetics and Genomics to create a 24-month specialty of Laboratory Genetics and Genomics.
Genet Med
; 19(3): 294-296, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27854359
3.
Genome-wide analysis points to roles for extracellular matrix remodeling, the visual cycle, and neuronal development in myopia.
PLoS Genet
; 9(2): e1003299, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23468642
4.
Pillars Article: Isolation of a Novel Gene Mutated in Wiskott-Aldrich Syndrome. Cell. 1994. 78: 635-644.
J Immunol
; 200(11): 3671-3680, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29784763
5.
Comparison of family history and SNPs for predicting risk of complex disease.
PLoS Genet
; 8(10): e1002973, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23071447
6.
Skeletogenic phenotype of human Marfan embryonic stem cells faithfully phenocopied by patient-specific induced-pluripotent stem cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(1): 215-20, 2012 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22178754
7.
Reduction of NADPH-oxidase activity ameliorates the cardiovascular phenotype in a mouse model of Williams-Beuren Syndrome.
PLoS Genet
; 8(2): e1002458, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22319452
8.
Web-based genome-wide association study identifies two novel loci and a substantial genetic component for Parkinson's disease.
PLoS Genet
; 7(6): e1002141, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21738487
9.
Genetic variants associated with breast size also influence breast cancer risk.
BMC Med Genet
; 13: 53, 2012 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22747683
10.
NFAT dysregulation by increased dosage of DSCR1 and DYRK1A on chromosome 21.
Nature
; 441(7093): 595-600, 2006 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16554754
11.
2012 William Allan Award: Adventures in cytogenetics.
Am J Hum Genet
; 92(3): 325-37, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23472754
12.
Induced chromosome deletion in a Williams-Beuren syndrome mouse model causes cardiovascular abnormalities.
J Vasc Res
; 48(2): 119-29, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20926892
13.
Prognosis factors in probands with an FBN1 mutation diagnosed before the age of 1 year.
Pediatr Res
; 69(3): 265-70, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21135753
14.
Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation.
Eur Heart J
; 31(18): 2223-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20709720
15.
Direct-to-consumer genetic testing for factor V Leiden and prothrombin 20210G>A: the consumer experience.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1468, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32940023
16.
Report of the Phenotype of a Patient with Roberts Syndrome and a Rare ESCO2 Variant.
J Pediatr Genet
; 9(1): 58-62, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31976146
17.
An atypical deletion of the Williams-Beuren syndrome interval implicates genes associated with defective visuospatial processing and autism.
J Med Genet
; 44(2): 136-43, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16971481
18.
A Marfan syndrome gene expression phenotype in cultured skin fibroblasts.
BMC Genomics
; 8: 319, 2007 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17850668
19.
Cerebellar gene expression profiles of mouse models for Rett syndrome reveal novel MeCP2 targets.
BMC Med Genet
; 8: 36, 2007 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17584923
20.
Mechanisms of disease: neurogenetics of MeCP2 deficiency.
Nat Clin Pract Neurol
; 2(4): 212-21, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16932552