Detalles de la búsqueda
1.
Longitudinal natural history studies based on real-world data in rare diseases: Opportunity and a novel approach.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108453, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522179
2.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613540
3.
Evaluating SARS-CoV-2 Saliva and Dried Blood Spot Surveillance Strategies in a Congregate Population.
Emerg Infect Dis
; 29(9): 1925-1928, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37579513
4.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
5.
Increased diagnostic yield from negative whole genome-slice panels using automated reanalysis.
Clin Genet
; 104(3): 377-383, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37194472
6.
Hippocampal rotation is associated with ventricular atrial size.
Pediatr Radiol
; 53(9): 1941-1950, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183230
7.
Psychometric outcome measures in beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN).
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 26-32, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35878504
8.
Delayed diagnosis and racial bias in children with genetic conditions.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1118-1123, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35037400
9.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
10.
Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders.
Ann Neurol
; 88(2): 264-273, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342562
11.
Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
Mov Disord
; 36(6): 1342-1352, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200489
12.
Rapid deployment of a telemedicine care model for genetics and metabolism during COVID-19.
Am J Med Genet A
; 185(1): 68-72, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051968
13.
Use of dexamethasone in idiopathic, acute pediatric rhabdomyolysis.
Am J Med Genet A
; 185(2): 500-507, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300687
14.
Prenatal diagnosis of diencephalic-mesencephalic junction dysplasia: Fetal magnetic resonance imaging phenotypes, genetic diagnoses, and outcomes.
Prenat Diagn
; 41(6): 778-790, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522008
15.
Using MRI derived observed to expected total lung volume to predict lethality in fetal skeletal dysplasia.
Pediatr Radiol
; 54(5): 854-856, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438708
16.
Correction to: Hippocampal rotation is associated with ventricular atrial size.
Pediatr Radiol
; 53(9): 1963, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37237068
17.
Trial Evaluating Ambulatory Therapy of Travelers' Diarrhea (TrEAT TD) Study: A Randomized Controlled Trial Comparing 3 Single-Dose Antibiotic Regimens With Loperamide.
Clin Infect Dis
; 65(12): 2008-2017, 2017 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29029033
18.
Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 18-32, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863857
19.
Hodgkin lymphoma in an individual with TREX1-mediated Aicardi Goutières syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 69(1): e29322, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490982
20.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 796, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33686260