Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor: Clinical and genetic characterization of 15 Portuguese unrelated families.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 132(6): 730-736, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38342132
2.
Aberrant Splicing Caused by a Novel VPS16 Variant Linked to Dystonia Type 30.
Neurogenetics
; 24(3): 215-218, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226038
3.
Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1311-1316, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34997803
4.
A Novel TRAF3IP2 Mutation Causing Chronic Mucocutaneous Candidiasis.
J Clin Immunol
; 41(6): 1376-1379, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33825088
5.
Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1.
Neurol Sci
; 42(2): 749-753, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188504
6.
Comprehensive clinically oriented workflow for nucleotide level resolution and interpretation in prenatal diagnosis of de novo apparently balanced chromosomal translocations in their genomic landscape.
Hum Genet
; 139(4): 531-543, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32030560
7.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis in an adolescent with NLRP12-related autoinflammatory disorder-A case report.
Pediatr Allergy Immunol
; 34(9): e14020, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37747755
8.
Alpha-Mannosidosis: A Novel Cause of Bilateral Thalami and Dentate Nuclei Hyperintensity.
Can J Neurol Sci
; 49(5): 704-705, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34486965
9.
A Case of YY1-Related Isolated Dystonia with Severe Oromandibular Involvement.
Mov Disord
; 36(11): 2705-2706, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34411328
10.
Correction to: Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1.
Neurol Sci
; 42(2): 771, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33225422
11.
MYORG gene disease-causing variants in a family with primary familial brain calcification presenting with stroke-like episodes.
Clin Genet
; 98(5): 517-519, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32896900
12.
It's Never Too Late for a Diagnosis.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37859411
13.
Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Due To a New RELN Mutation.
Pediatr Neurol
; 149: 137-140, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37879138
14.
Clinical Role of Codon 87 of the CYFIP2 Gene in Early Infantile Epileptic Encephalopathy: A Clinical Case Description.
Cureus
; 15(2): e35323, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36968925
15.
Case Report: Patient with deficiency of ADA2 presenting leukocytoclastic vasculitis and pericarditis during infliximab treatment.
Front Pediatr
; 11: 1200401, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37388286
16.
TANGO2 Deficiency Disorder: Two Cases of Developmental Delay Preceding Metabolic Crisis.
Pediatr Neurol
; 147: 52-55, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562170
17.
Diagnosis across a cohort of "atypical" atypical and complex parkinsonism.
Parkinsonism Relat Disord
; 111: 105408, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37105015
18.
Case Report: Wide Spectrum of Manifestations of Ligase IV Deficiency: Report of 3 Cases.
Front Immunol
; 13: 869728, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35592332
19.
Parkinsonism and iron deposition in two adult patients with L-2-hydroxiglutaric aciduria.
Parkinsonism Relat Disord
; 86: 45-47, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33839641
20.
X-linked hypophosphatemic rickets: a new mutation.
J Bras Nefrol
; 43(2): 279-282, 2021.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-32897287