Detalles de la búsqueda
1.
PPARß/δ recruits NCOR and regulates transcription reinitiation of ANGPTL4.
Nucleic Acids Res
; 47(18): 9573-9591, 2019 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31428774
2.
The influence of pubertal maturation on antisaccade performance.
Dev Sci
; 21(3): e12568, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28557196
3.
Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type.
Am J Hum Genet
; 95(6): 649-59, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25466284
4.
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia.
Nat Genet
; 39(7): 833-5, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17546031
5.
Tracheal agenesis versus tracheal atresia: anatomical conditions, pathomechanisms and causes with a possible link to a novel MAPK11 variant in one case.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 114, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38475835
6.
Oculomotor assessments of executive function in preterm children.
J Pediatr
; 161(3): 427-433.e1, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22480696
7.
Smith-Lemli-Opitz syndrome - Fetal phenotypes with special reference to the syndrome-specific internal malformation pattern.
Birth Defects Res
; 112(2): 175-185, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31840946
8.
Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome): difficulties in prenatal diagnosis.
Arch Gynecol Obstet
; 280(6): 1049-53, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19340439
9.
HPV-negative and HPV-positive HNSCC cell lines show similar numerical but different structural chromosomal aberrations.
Head Neck
; 41(11): 3869-3879, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31441163
10.
Fetal manifestation of the Fine-Lubinsky syndrome. Brachycephaly, deafness, cataract, microstomia and mental retardation syndrome complicated by Pierre-Robin anomaly and polyhydramnios.
Fetal Diagn Ther
; 23(3): 228-32, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18417983
11.
Fetal Pathology of Neural Tube Defects - An Overview of 68 Cases.
Geburtshilfe Frauenheilkd
; 77(5): 495-507, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28579621
12.
Episomal plasmid-based generation of an iPSC line from an 83-year-old individual carrying the APOE4/4 genotype: i10984.
Stem Cell Res
; 17(3): 523-525, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27789402
13.
Episomal plasmid-based generation of an iPSC line from a 79-year-old individual carrying the APOE4/4 genotype: i11001.
Stem Cell Res
; 17(3): 544-546, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27789405
14.
An ETV6-ABL1 fusion in a patient with chronic myeloproliferative neoplasm: Initial response to Imatinib followed by rapid transformation into ALL.
Leuk Res Rep
; 6: 50-54, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27812500
15.
Situs ambiguus in a female fetus with balanced (X;21) translocation--evidence for functional nullisomy of the ZIC3 gene?
Eur J Hum Genet
; 13(1): 34-40, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15470371
16.
Postpartum depression screening in yemeni and punjabi immigrant women.
Nurs Womens Health
; 17(3): 236-44, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23773197
17.
Factores asociados al burnout académico en estudiantes de internado profesional de fonoaudiologia / Associated factors with academic burnout in intern students of speech language pathology
Cienc. Trab
; 20(62): 84-89, ago. 2018. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-974652
18.
Recurrent Johanson-Blizzard syndrome in a triplet pregnancy complicated by urethral obstruction sequence: a clinical, molecular, and immunohistochemical approach.
Pediatr Dev Pathol
; 15(1): 50-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21711208
19.
Interactive e-learning courses in human genetics: usage and evaluation by science and medical students at the faculty of medicin.
GMS Z Med Ausbild
; 28(3): Doc38, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21866240
20.
The CHK2-BRCA1 tumour suppressor pathway ensures chromosomal stability in human somatic cells.
Nat Cell Biol
; 12(5): 492-9, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20364141