Detalles de la búsqueda
1.
Long-term culture of genome-stable bipotent stem cells from adult human liver.
Cell
; 160(1-2): 299-312, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25533785
2.
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ischiopubic hypoplasia, stress-mediated lymphopenia and neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(1): 146-160, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608681
3.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552066
4.
Tracer-based lipidomics enables the discovery of disease-specific candidate biomarkers in mitochondrial ß-oxidation disorders.
FASEB J
; 38(4): e23478, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38372965
5.
An unbiased approach of molecular characterization of the endometrium: toward defining endometrial-based infertility.
Hum Reprod
; 39(2): 275-281, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38099857
6.
Newborn screening for primary carnitine deficiency: who will benefit? - a retrospective cohort study.
J Med Genet
; 60(12): 1177-1185, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37487700
7.
Impact of Enzymatically Extracted High Molecular Weight Fucoidan on Lipopolysaccharide-Induced Endothelial Activation and Leukocyte Adhesion.
Mar Drugs
; 21(6)2023 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37367664
8.
Utilization of innovative medical technologies in German inpatient care: does evidence matter?
Health Res Policy Syst
; 21(1): 100, 2023 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37784100
9.
Alveolar-Capillary Barrier Protection In Vitro: Lung Cell Type-Specific Effects and Molecular Mechanisms Induced by 1α, 25-Dihydroxyvitamin D3.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37108455
10.
[NEXT-GENERATION SEQUENCING PERFORMED IN PATIENTS RAISING THE SUSPICION OF AN INBORN ERROR OF METABOLISM UNCOVERED A HOMOZYGOUS VARIANT IN YARS1 ALLOWING A NOVEL THERAPEUTIC TRIAL].
Harefuah
; 162(6): 344-351, 2023 Jun.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-37394435
11.
Assessment of human leukocyte antigen matching algorithm PIRCHE-II on liver transplantation outcomes.
Liver Transpl
; 28(8): 1356-1366, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35152544
12.
Genetic, biochemical, and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after the introduction of newborn screening in the Netherlands.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 804-818, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383965
13.
Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 819-831, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35403730
14.
The potential and limitations of intrahepatic cholangiocyte organoids to study inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 353-365, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34671987
15.
Injectable Thermosensitive Chitosan-Collagen Hydrogel as A Delivery System for Marine Polysaccharide Fucoidan.
Mar Drugs
; 20(6)2022 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35736205
16.
In vivo biocompatibility evaluation of 3D-printed nickel-titanium fabricated by selective laser melting.
J Mater Sci Mater Med
; 33(2): 13, 2022 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35061114
17.
Graphene Oxide Framework Structures and Coatings: Impact on Cell Adhesion and Pre-Vascularization Processes for Bone Grafts.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328815
18.
N-Terminomics for the Identification of In Vitro Substrates and Cleavage Site Specificity of the SARS-CoV-2 Main Protease.
Proteomics
; 21(2): e2000246, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111431
19.
A bi-allelic loss-of-function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever.
Hum Mutat
; 42(12): 1576-1583, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34570399
20.
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
Hum Genet
; 140(7): 1109-1120, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33944996