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1.
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth.
Hum Mutat
; 41(9): 1645-1661, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32623794
2.
Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies.
Hum Genet
; 139(4): 483-498, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32055997
3.
Novel pericentric inversion inv(9)(p23q22.3) in unrelated individuals with fertility problems in the Southeast European population.
J Hum Genet
; 65(9): 783-795, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32398760
4.
Roberts syndrome in an Indian patient with humeroradial synostosis, congenital elbow contractures and a novel homozygous splice variant in ESCO2.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2793-2796, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32783269
5.
De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment.
Am J Hum Genet
; 97(3): 493-500, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26340335
6.
Functional monosomy of 6q27-qter and functional disomy of Xpter-p22.11 due to X;6 translocation with an atypical X-inactivation pattern.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1334-1341, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28371302
7.
Microduplication of 3p26.3 in nonsyndromic intellectual disability indicates an important role of CHL1 for normal cognitive function.
Neuropediatrics
; 44(5): 268-71, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23436495
8.
Replication study of multiple sclerosis (MS) susceptibility alleles and correlation of DNA-variants with disease features in a cohort of Austrian MS patients.
Neurogenetics
; 13(2): 181-7, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22411505
9.
The acrocentric part of der(Y)t(Y;acro)(q12;p1?2) contains D15Z1 sequences in the majority of cases.
Hum Genome Var
; 8(1): 32, 2021 Jul 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-34321463
10.
The H-Y Antigen in Embryonic Stem Cells Causes Rejection in Syngeneic Female Recipients.
Stem Cells Dev
; 29(18): 1179-1189, 2020 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32723003
11.
Cell Banking of hiPSCs: A Practical Guide to Cryopreservation and Quality Control in Basic Research.
Curr Protoc Stem Cell Biol
; 55(1): e127, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32956561
12.
Author Correction: Differentiation of cardiomyocytes and generation of human engineered heart tissue.
Nat Protoc
; 14(9): 2748, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31384055
13.
Immortalization of common marmoset monkey fibroblasts by piggyBac transposition of hTERT.
PLoS One
; 13(9): e0204580, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30261016
14.
Absence of oncogenic transformation despite acquisition of cytogenetic aberrations in long-term cultured telomerase-immortalized human fetal hepatocytes.
Cancer Lett
; 256(1): 120-7, 2007 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17630152
15.
Differentiation of cardiomyocytes and generation of human engineered heart tissue.
Nat Protoc
; 12(6): 1177-1197, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28492526
16.
The transcriptomes of novel marmoset monkey embryonic stem cell lines reflect distinct genomic features.
Sci Rep
; 6: 29122, 2016 07 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27385131
17.
Microphthalmia with linear skin defects syndrome associated with hypopigmented mosaic lesions and ptosis: two siblings from Africa.
Int J Dermatol
; 59(7): 864-866, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386085
18.
Clinical spectrum of females with HCCS mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 53, 2014 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24735900
19.
Parthenogenetic stem cells for tissue-engineered heart repair.
J Clin Invest
; 123(3): 1285-98, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23434590
20.
Zimmermann-Laband syndrome associated with a balanced reciprocal translocation t(3;8)(p21.2;q24.3) in mother and daughter: molecular cytogenetic characterization of the breakpoint regions.
Am J Med Genet A
; 117A(3): 289-94, 2003 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12599195
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