Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidoses type II by two-dimensional electrophoresis and mass spectrometry in amniotic fluid.
J Obstet Gynaecol Res
; 48(3): 682-687, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026871
2.
Genetic Implications in High-Risk Pregnancy and Its Outcome: A 2-Year Study.
Am J Perinatol
; 39(15): 1659-1667, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33636738
3.
Identification of a novel homozygous ALX4 mutation in two unrelated patients with frontonasal dysplasia type-2.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1190-1194, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681084
4.
Association between biomarkers of vitamin B12 status and the risk of neural tube defects.
J Obstet Gynaecol Res
; 44(10): 1902-1908, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30043514
5.
Fetal brain disruption sequence versus fetal brain arrest: A distinct autosomal recessive developmental brain malformation phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1089-99, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25755095
6.
Outlining the Clinical Profile of TCIRG1 14 Variants including 5 Novels with Overview of ARO Phenotype and Ethnic Impact in 20 Egyptian Families.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37107657
7.
Profound microcephaly, primordial dwarfism with developmental brain malformations: a new syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1823-31, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22786707
8.
Molecular diagnosis in recessive pediatric neurogenetic disease can help reduce disease recurrence in families.
BMC Med Genomics
; 13(1): 68, 2020 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32404165
9.
Sensitivity of DCSR3/GAPDH ratio using quantitative real-time PCR in the rapid prenatal diagnosis for down syndrome.
Fetal Diagn Ther
; 25(2): 220-3, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19439973
10.
Microcephaly, malformation of brain development and intracranial calcification in sibs: pseudo-TORCH or a new syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2929-36, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18925673
11.
Maternal vitamin B12 and the risk of fetal neural tube defects in Egyptian patients.
Clin Lab
; 53(1-2): 69-75, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17323828
12.
Expanding the mutation and clinical spectrum of Roberts syndrome.
Congenit Anom (Kyoto)
; 56(4): 154-62, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26710928
13.
Molecular prenatal diagnosis of autosomal recessive childhood spinal muscular atrophies (SMAs).
Gene
; 509(1): 120-3, 2012 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22921322
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