Detalles de la búsqueda
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Whole-genome sequencing in autism identifies hot spots for de novo germline mutation.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23260136
2.
Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism.
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; 98(4): 667-79, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018473
3.
Oral D-galactose supplementation in PGM1-CDG.
Genet Med
; 19(11): 1226-1235, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617415
4.
ALG13-CDG in a male with seizures, normal cognitive development, and normal transferrin isoelectric focusing.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777499
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27206562
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Myocardial injury associated with coronavirus disease 2019 in pregnancy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33049250
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Congenital disorders of glycosylation: new defects and still counting.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24831587
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Implementation of a Standardized Post-Cesarean Delivery Order Set with Multimodal Combination Analgesia Reduces Inpatient Opioid Usage.
J Clin Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33375192
9.
Galactose Supplementation in Patients With TMEM165-CDG Rescues the Glycosylation Defects.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(4): 1375-1386, 2017 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28323990
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