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1.

Spatial Atlas for Mapping Vascular Microcalcification Using 18F-NaF PET/CT: Application in Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis.

Sheppard, Aaron J; Theng, Elizabeth H; Paravastu, Sriram S; Wojnowski, Natalia M; Farhadi, Faraz; Morris, Michael A; Hartley, Iris R; Gafni, Rachel I; Roszko, Kelly L; Collins, Michael T; Saboury, Babak.

Arterioscler Thromb Vasc Biol ; 44(6): 1432-1446, 2024 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38660800

2.

Efficacy and Safety of Encaleret in Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1.

Gafni, Rachel I; Hartley, Iris R; Roszko, Kelly L; Nemeth, Edward F; Pozo, Karen A; Lombardi, Ed; Sridhar, Ananth V; Roberts, Mary S; Fox, Jonathan C; Collins, Michael T.

N Engl J Med ; 389(13): 1245-1247, 2023 Sep 28.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37754292

3.

Prospective phenotyping of long-term survivors of generalized arterial calcification of infancy (GACI).

Ferreira, Carlos R; Hackbarth, Mary E; Ziegler, Shira G; Pan, Kristen S; Roberts, Mary S; Rosing, Douglas R; Whelpley, Margaret S; Bryant, Joy C; Macnamara, Ellen F; Wang, Sisi; Müller, Kerstin; Hartley, Iris R; Chew, Emily Y; Corden, Timothy E; Jacobsen, Christina M; Holm, Ingrid A; Rutsch, Frank; Dikoglu, Esra; Chen, Marcus Y; Mughal, M Zulf; Levine, Michael A; Gafni, Rachel I; Gahl, William A.

Genet Med ; 23(2): 396-407, 2021 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33005041

4.

Tumor-Induced Osteomalacia.

Florenzano, Pablo; Hartley, Iris R; Jimenez, Macarena; Roszko, Kelly; Gafni, Rachel I; Collins, Michael T.

Calcif Tissue Int ; 108(1): 128-142, 2021 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32504138

5.

Nephropathic Cystinosis: A Distinct Form of CKD-Mineral and Bone Disorder that Provides Novel Insights into the Regulation of FGF23.

Florenzano, Pablo; Jimenez, Macarena; Ferreira, Carlos R; Nesterova, Galina; Roberts, Mary Scott; Tella, Sri Harsha; Fernandez de Castro, Luis; Gafni, Rachel I; Wolf, Myles; Jüppner, Harald; Gales, Barbara; Wesseling-Perry, Katherine; Markovich, Daniela; Gahl, William A; Salusky, Isidro B; Collins, Michael T.

J Am Soc Nephrol ; 31(9): 2184-2192, 2020 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32631973

6.

Generalized Arterial Calcification of Infancy: New Insights, Controversies, and Approach to Management.

Boyce, Alison M; Gafni, Rachel I; Ferreira, Carlos R.

Curr Osteoporos Rep ; 18(3): 232-241, 2020 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32172442

7.

Targeted FGFR Blockade for the Treatment of Tumor-Induced Osteomalacia.

Hartley, Iris R; Miller, Carole B; Papadakis, Georgios Z; Bergwitz, Clemens; Del Rivero, Jaydira; Blau, Jenny E; Florenzano, Pablo; Berglund, Jason A; Tassone, Jing; Roszko, Kelly L; Moran, Susan; Gafni, Rachel I; Isaacs, Randi; Collins, Michael T.

N Engl J Med ; 383(14): 1387-1389, 2020 10 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32905668

8.

Hypoparathyroidism.

Gafni, Rachel I; Collins, Michael T.

N Engl J Med ; 380(18): 1738-1747, 2019 05 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31042826

9.

Multilineage somatic activating mutations in HRAS and NRAS cause mosaic cutaneous and skeletal lesions, elevated FGF23 and hypophosphatemia.

Lim, Young H; Ovejero, Diana; Sugarman, Jeffrey S; Deklotz, Cynthia M C; Maruri, Ann; Eichenfield, Lawrence F; Kelley, Patrick K; Jüppner, Harald; Gottschalk, Michael; Tifft, Cynthia J; Gafni, Rachel I; Boyce, Alison M; Cowen, Edward W; Bhattacharyya, Nisan; Guthrie, Lori C; Gahl, William A; Golas, Gretchen; Loring, Erin C; Overton, John D; Mane, Shrikant M; Lifton, Richard P; Levy, Moise L; Collins, Michael T; Choate, Keith A.

Hum Mol Genet ; 23(2): 397-407, 2014 Jan 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24006476

10.

Reply.

Magone, M Teresa; Hartley, Iris R; FitzGibbon, Edmond; Bishop, Rachel; Arango, Mike; Moran, Susan; Vold, Roo; Rivero, Jaydira Del; Pozo, Karen; Streit, Jamie; Roszko, Kelly L; Collins, Michael T; Gafni, Rachel I.

Ophthalmology ; 128(9): e44-e45, 2021 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34167829

11.

Ocular Adverse Effects of Infigratinib, a New Fibroblast Growth Factor Receptor Tyrosine Kinase Inhibitor.

Magone, M Teresa; Hartley, Iris R; Fitzgibbon, Edmond; Bishop, Rachel; Arango, Mike; Moran, Susan; Vold, Roo; Rivero, Jaydira Del; Pozo, Karen; Streit, Jamie; Roszko, Kelly L; Collins, Michael T; Gafni, Rachel I.

Ophthalmology ; 128(4): 624-626, 2021 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32888946

12.

Bone densitometry in children and adolescents.

Estrada, Andrea; Ramnitz, Mary Scott; Gafni, Rachel I.

Curr Opin Obstet Gynecol ; 26(5): 339-46, 2014 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25144595

13.

Atypical Fragility Fractures due to Bony or Soft Tissue Phosphaturic Mesenchymal Tumors: A Report of Two Cases.

Clegg, Stephanie M; Eiel, Emily S; Fine, Sara; Gafni, Rachel I; Most, Mathew J.

Case Rep Orthop ; 2023: 5614065, 2023.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37090040

14.

GATA3 haploinsufficiency does not block allergic sensitization or atopic disease.

Lawrence, Monica G; Leiding, Jennifer W; Lyons, Jonathan J; Hsu, Amy P; Nelson, Celeste C; Jones, Nina; Fitzgerald, Alan; Chien, Wade W; Workman, Lisa; Platts-Mills, Thomas A; Brewer, Carmen; Gafni, Rachel I; Stone, Kelly D; Milner, Joshua D; Holland, Steven M.

J Allergy Clin Immunol ; 137(2): 627-629.e2, 2016 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26282285

15.

PTH 1-34 Replacement Therapy Has Minimal Effect on Quality of Life in Patients With Hypoparathyroidism.

Roszko, Kelly L; Hu, Tiffany Y; Guthrie, Lori C; Brillante, Beth A; Smith, Michaele; Collins, Michael T; Gafni, Rachel I.

J Bone Miner Res ; 37(1): 68-77, 2022 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34585778

16.

PTH and FGF23 Exert Interdependent Effects on Renal Phosphate Handling: Evidence From Patients With Hypoparathyroidism and Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis Treated With Synthetic Human PTH 1-34.

Ovejero, Diana; Hartley, Iris R; de Castro Diaz, Luis Fernandez; Theng, Elizabeth; Li, Xiaobai; Gafni, Rachel I; Collins, Michael T.

J Bone Miner Res ; 37(2): 179-184, 2022 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34464000

17.

Infigratinib Reduces Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) and Increases Blood Phosphate in Tumor-Induced Osteomalacia.

Hartley, Iris R; Roszko, Kelly L; Li, Xiaobai; Pozo, Karen; Streit, Jamie; Del Rivero, Jaydira; Magone, M Teresa; Smith, Michaele R; Vold, Roo; Dambkowski, Carl L; Collins, Michael T; Gafni, Rachel I.

JBMR Plus ; 6(8): e10661, 2022 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35991529

18.

Hypoparathyroidism: Genetics and Diagnosis.

Mannstadt, Michael; Cianferotti, Luisella; Gafni, Rachel I; Giusti, Francesca; Kemp, Elizabeth Helen; Koch, Christian A; Roszko, Kelly L; Yao, Liam; Guyatt, Gordon H; Thakker, Rajesh V; Xia, Weibo; Brandi, Maria-Luisa.

J Bone Miner Res ; 37(12): 2615-2629, 2022 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36375809

19.

Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1: A Systematic Review.

Roszko, Kelly L; Stapleton Smith, Lyndsay M; Sridhar, Ananth V; Roberts, Mary Scott; Hartley, Iris R; Gafni, Rachel I; Collins, Michael T; Fox, Jonathan C; Nemeth, Edward F.

J Bone Miner Res ; 37(10): 1926-1935, 2022 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35879818

20.

Characterization of hearing-impairment in Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI).

Theng, Elizabeth H; Brewer, Carmen C; Oheim, Ralf; Zalewski, Christopher K; King, Kelly A; Delsmann, Maximillian M; Rolvien, Tim; Gafni, Rachel I; Braddock, Demetrios T; Jeffrey Kim, H; Ferreira, Carlos R.

Orphanet J Rare Dis ; 17(1): 273, 2022 07 19.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35854274

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