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1.
Reconstructing the genetic history of Italians: new insights from a male (Y-chromosome) perspective.
Ann Hum Biol
; 45(1): 44-56, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29382284
2.
Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 452-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16550171
3.
Study on GRIA2, GRIA3 and GRIA4 genes highlights a positive association between schizophrenia and GRIA3 in female patients.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(6): 745-53, 2008 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18163426
4.
Exome sequencing in schizophrenic patients with high levels of homozygosity identifies novel and extremely rare mutations in the GABA/glutamatergic pathways.
PLoS One
; 12(8): e0182778, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28787007
5.
Genotype-phenotype correlation in italian patients with dystrophic epidermolysis bullosa.
J Invest Dermatol
; 119(6): 1456-62, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12485454
6.
Compound heterozygosity for a hemizygous rare missense variant (rs141999351) and a large CNV deletion affecting the FSTL5 gene in a patient with schizophrenia.
Psychiatry Res
; 258: 598-599, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28043646
7.
New copy number variations in schizophrenia.
PLoS One
; 5(10): e13422, 2010 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20967226
8.
Association study and mutational screening of SYNGR1 as a candidate susceptibility gene for schizophrenia.
Psychiatr Genet
; 19(5): 237-43, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19641478
9.
Mitochondrial DNA haplogroups and age at onset of schizophrenia.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 144B(4): 496-501, 2007 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17440949
10.
Glutamate AMPA receptor subunit 1 gene (GRIA1) and DSM-IV-TR schizophrenia: a pilot case-control association study in an Italian sample.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 141B(3): 287-93, 2006 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16526023
11.
Polymorphic CA repeat in IGF-I gene: lack of association with schizophrenia.
Psychiatr Genet
; 20(1): 44-5, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20010316
12.
Human fibroblasts with mutations in COL5A1 and COL3A1 genes do not organize collagens and fibronectin in the extracellular matrix, down-regulate alpha2beta1 integrin, and recruit alphavbeta3 Instead of alpha5beta1 integrin.
J Biol Chem
; 279(18): 18157-68, 2004 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14970208
13.
Exclusion of candidate genes in a family with arterial tortuosity syndrome.
Am J Med Genet A
; 126A(3): 221-8, 2004 Apr 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-15054833
14.
Matrix assembly induction and cell migration and invasion inhibition by a 13-amino acid fibronectin peptide.
J Biol Chem
; 278(16): 14346-55, 2003 Apr 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-12582155
15.
Two novel SLC2A10/GLUT10 mutations in a patient with arterial tortuosity syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(2): 216-8, 2007 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17163528
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