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1.
Evaluation of a Role for NPY and NPY2R in the Pathogenesis of Obesity by Mutation and Copy Number Variation Analysis in Obese Children and Adolescents.
Ann Hum Genet
; 82(1): 1-10, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28857123
2.
Copy number variation (CNV) analysis and mutation analysis of the 6q14.1-6q16.3 genes SIM1 and MRAP2 in Prader Willi like patients.
Mol Genet Metab
; 117(3): 383-8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26795956
3.
DNA sequencing and copy number variation analysis of MCHR2 in a cohort of Prader Willi like (PWL) patients.
Obes Res Clin Pract
; 12(2): 158-166, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29066024
4.
A Novel Domain-Specific Mutation in a Sclerosteosis Patient Suggests a Role of LRP4 as an Anchor for Sclerostin in Human Bone.
J Bone Miner Res
; 31(4): 874-81, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26751728
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