Detalles de la búsqueda
1.
Complex Ataxia-Dementia Phenotype in Patients with Digenic TBP/STUB1 Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 665-675, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799493
2.
A novel KCNC1 gain-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy: "Precision medicine" approach with fluoxetine.
Epilepsia
; 64(7): e148-e155, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37203213
3.
A novel de novo HCN2 loss-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy treated with a ketogenic diet.
Epilepsia
; 64(12): e222-e228, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37746765
4.
MiR-146a in ALS: Contribution to Early Peripheral Nerve Degeneration and Relevance as Disease Biomarker.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36902041
5.
Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48.
Genet Med
; 24(1): 29-40, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906452
6.
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(12): 1253-1261, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36220341
7.
Comorbidities in Friedreich ataxia: incidence and manifestations from early to advanced disease stages.
Neurol Sci
; 43(12): 6831-6838, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053339
8.
Duplication of exons 15 and 16 in Matrin-3: a phenotype bridging amyotrophic lateral sclerosis and immune-mediated disorders.
Neurol Sci
; 43(2): 1419-1421, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34665352
9.
Missense mutation in ATXN2 gene (c.2860C > T) in an amyotrophic lateral sclerosis patient with aggressive disease phenotype.
Neurol Sci
; 43(10): 6087-6090, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35731316
10.
Missing the pathological expansion in Huntington disease: de novo c.51C>G variant on the expanded allele causing intrafamilial allele dropout.
Am J Med Genet A
; 185(2): 397-400, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33247537
11.
Hypomyelinating leukodystrophies in adults: Clinical and genetic features.
Eur J Neurol
; 28(3): 934-944, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190326
12.
Optical coherence tomography in adult adrenoleukodystrophy: a cross-sectional and longitudinal study.
Neurol Sci
; 42(1): 235-241, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32632637
13.
Dysregulation of Muscle-Specific MicroRNAs as Common Pathogenic Feature Associated with Muscle Atrophy in ALS, SMA and SBMA: Evidence from Animal Models and Human Patients.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34073630
14.
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in SLC13A5 gene.
Epilepsia
; 61(11): 2474-2485, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33063863
15.
Gabapentin treatment in a patient with KCNQ2 developmental epileptic encephalopathy.
Pharmacol Res
; 160: 105200, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32942014
16.
Late-onset Huntington's disease with 40-42 CAG expansion.
Neurol Sci
; 41(4): 869-876, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820322
17.
Frequency and distribution of polyQ disease intermediate-length repeat alleles in healthy Italian population.
Neurol Sci
; 41(6): 1475-1482, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940111
18.
Huntingtin gene CAG repeat size affects autism risk: Family-based and case-control association study.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(6): 341-351, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652810
19.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
20.
Concurrent AFG3L2 and SPG7 mutations associated with syndromic parkinsonism and optic atrophy with aberrant OPA1 processing and mitochondrial network fragmentation.
Hum Mutat
; 39(12): 2060-2071, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30252181