Detalles de la búsqueda
1.
Meeting report - Desmosome dysfunction and disease: Alpine desmosome disease meeting.
J Cell Sci
; 136(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36594662
2.
Mechanistic Insights of the LEMD2 p.L13R Mutation and Its Role in Cardiomyopathy.
Circ Res
; 132(2): e43-e58, 2023 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36656972
3.
Altered Expression of TMEM43 Causes Abnormal Cardiac Structure and Function in Zebrafish.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36076925
4.
Insights Into Genetics and Pathophysiology of Arrhythmogenic Cardiomyopathy.
Curr Heart Fail Rep
; 18(6): 378-390, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478111
5.
Investigating LMNA-Related Dilated Cardiomyopathy Using Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360639
6.
Hemi- and Homozygous Loss-of-Function Mutations in DSG2 (Desmoglein-2) Cause Recessive Arrhythmogenic Cardiomyopathy with an Early Onset.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33917638
7.
A homozygous DSC2 deletion associated with arrhythmogenic cardiomyopathy is caused by uniparental isodisomy.
J Mol Cell Cardiol
; 141: 17-29, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32201174
8.
Biallelic mutation in MYH7 and MYBPC3 leads to severe cardiomyopathy with left ventricular noncompaction phenotype.
Hum Mutat
; 40(8): 1101-1114, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924982
9.
The Pore-Lipid Interface: Role of Amino-Acid Determinants of Lipophilic Access by Ivabradine to the hERG1 Pore Domain.
Mol Pharmacol
; 96(2): 259-271, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31182542
10.
Targeted panel sequencing in pediatric primary cardiomyopathy supports a critical role of TNNI3.
Clin Genet
; 96(6): 549-559, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568572
11.
Have we found the genetic signature for vasovagal syncope?
Eur Heart J
; 44(12): 1081-1083, 2023 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734005
12.
Functional characterization of the novel DES mutation p.L136P associated with dilated cardiomyopathy reveals a dominant filament assembly defect.
J Mol Cell Cardiol
; 91: 207-14, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26724190
13.
Mutations in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 37(3): 269-79, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26666891
14.
Macro-based collagen quantification and segmentation in picrosirius red-stained heart sections using light microscopy.
Biol Methods Protoc
; 9(1): bpae027, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38800072
15.
Non-invasive estimation of left ventricular systolic peak pressure: a prerequisite to calculate myocardial work in hypertrophic obstructive cardiomyopathy.
Eur Heart J Cardiovasc Imaging
; 25(2): 213-219, 2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37722375
16.
Mutations in DNAJC19 cause altered mitochondrial structure and increased mitochondrial respiration in human iPSC-derived cardiomyocytes.
Mol Metab
; 79: 101859, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38142971
17.
Mutations of TTN, encoding the giant muscle filament titin, cause familial dilated cardiomyopathy.
Nat Genet
; 30(2): 201-4, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11788824
18.
Mutations in the desmosomal protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Nat Genet
; 36(11): 1162-4, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15489853
19.
Generation of a CRISPR/Cas9-edited Plakoglobin (JUP) knock-out (JMUi001-A-4) iPSC line to model the cardiac phenotype of arrhythmogenic cardiomyopathy.
Stem Cell Res
; 73: 103240, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37995437
20.
Plakophilin 2 regulates intestinal barrier function by modulating protein kinase C activity in vitro.
Tissue Barriers
; 11(4): 2138061, 2023 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36280901