Detalles de la búsqueda
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5p13 microduplication in a malformed fetus and his unaffected father.
Am J Med Genet A
; 191(2): 370-377, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322476
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Homozygous Null TBX4 Mutations Lead to Posterior Amelia with Pelvic and Pulmonary Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1294-1301, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761294
3.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders.
Hum Mutat
; 41(9): 1615-1628, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32579715
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Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
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A GLI3 variant leading to polydactyly in heterozygotes and Pallister-Hall-like syndrome in a homozygote.
Clin Genet
; 97(6): 915-919, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112393
6.
Widespread aplasia cutis congenita in sibs with PLEC1 and ITGB4 variants.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1547-1555, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184804
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Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763190
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Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway.
Am J Hum Genet
; 95(3): 285-93, 2014 Sep 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25152457
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Lethal multiple pterygium syndrome, the extreme end of the RYR1 spectrum.
BMC Musculoskelet Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-26932181
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J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22510445
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An/micr-ophthalmia, cleft lip/palate, and short limbs: a new syndrome simulating a short rib syndrome.
Fetal Pediatr Pathol
; 31(5): 295-9, 2012 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22432872
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Identifying the causes of recurrent pregnancy loss in consanguineous couples using whole exome sequencing on the products of miscarriage with no chromosomal abnormalities.
Sci Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772059
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Skull defects, alopecia, hypertelorism, and notched alae nasi caused by homozygous ALX4 gene mutation.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24668755
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| MEDLINE | ID: mdl-16532101
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Evaluation of self-medication prevalence, diagnosis and prescription in migraine in Kerman, Iran.
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| MEDLINE | ID: mdl-22266554
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| MEDLINE | ID: mdl-25959911
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Epstein-Barr virus associated gastric carcinoma: a report from Iran in the last four decades.
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| MEDLINE | ID: mdl-17629938
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| MEDLINE | ID: mdl-17018157
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Trend in incidence of gastric adenocarcinoma by tumor location from 1969-2004: a study in one referral center in Iran.
Diagn Pathol
; 1: 5, 2006 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16759358
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