Detalles de la búsqueda
1.
GM2 gangliosidosis AB variant: first case of late onset and review of the literature.
Neurol Sci
; 43(11): 6517-6527, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925454
2.
A novel pathogenic variant of NEFL responsible for deafness associated with peripheral neuropathy discovered through next-generation sequencing and review of the literature.
J Peripher Nerv Syst
; 24(1): 139-144, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30734407
3.
Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy.
Am J Hum Genet
; 92(2): 271-8, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23332920
4.
Natalizumab as a Disease-Modifying Therapy in Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy - A Report of Three Cases.
Eur Neurol
; 73(5-6): 294-302, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25925430
5.
The First Large Deletion of ATL3 Identified in a Patient Presenting with a Sensory Polyneuropathy.
Biomedicines
; 11(6)2023 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37371660
6.
The Wide Spectrum of Pathophysiologic Mechanisms of Paraproteinemic Neuropathy.
Neurology
; 96(5): 214-225, 2021 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33277411
7.
CIDP and hemopathies, an underestimated association.
J Neurol Sci
; 429: 118055, 2021 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34455207
8.
A novel pathogenic variant in DYNC1H1 causes various upper and lower motor neuron anomalies.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104063, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32947049
9.
Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e839, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31393079
10.
Carotid angioplasty stenting revisited: clinical and radiological (MRI) outcome.
Cerebrovasc Dis
; 25(1-2): 21-5, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18033954
11.
[Hereditary neuropathies]. / Neuropathies génétiques.
Rev Prat
; 58(17): 1917-22, 2008 Nov 15.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19157208
12.
History and current difficulties in classifying inherited myopathies and muscular dystrophies.
J Neurol Sci
; 384: 50-54, 2018 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29249377
13.
Value of nerve biopsy in the management of peripheral neuropathies.
Expert Rev Neurother
; 18(7): 589-602, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29923431
14.
Simultaneous Combined Myositis, Inflammatory Polyneuropathy, and Overlap Myasthenic Syndrome.
Case Rep Neurol Med
; 2016: 6108234, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28044116
15.
Variations in multiple sclerosis practice within Europe - Is it time for a new treatment guideline?
Mult Scler Relat Disord
; 8: 35-44, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27456872
16.
Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study.
PLoS One
; 11(2): e0148264, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26849574
17.
Heterogeneity of Polyneuropathy Associated with Anti-MAG Antibodies.
J Immunol Res
; 2015: 450391, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26065001
18.
Value of nerve biopsy in patients with latent malignant hemopathy and peripheral neuropathy: a case series.
Medicine (Baltimore)
; 94(3): e394, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25621682
19.
An exploratory randomised double-blind and placebo-controlled phase 2 study of a combination of baclofen, naltrexone and sorbitol (PXT3003) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 199, 2014 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25519680
20.
Some new proposals for the classification of inherited myopathies.
J Neurol Sci
; 391: 118-119, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30103959