Detalles de la búsqueda
1.
Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease.
Ann Neurol
; 93(5): 1012-1022, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695634
2.
Genome-wide contribution of common short-tandem repeats to Parkinson's disease genetic risk.
Brain
; 146(1): 65-74, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347471
3.
Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population.
Brain
; 146(7): 2723-2729, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797998
4.
Large-scale rare variant burden testing in Parkinson's disease.
Brain
; 146(11): 4622-4632, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348876
5.
Long-Read Sequencing Resolves a Complex Structural Variant in PRKN Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(12): 2249-2257, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37926948
6.
ATXN2 intermediate expansions in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 145(8): 2671-2676, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35521889
7.
Heterozygous PRKN mutations are common but do not increase the risk of Parkinson's disease.
Brain
; 145(6): 2077-2091, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35640906
8.
Accelerating Medicines Partnership: Parkinson's Disease. Genetic Resource.
Mov Disord
; 36(8): 1795-1804, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960523
9.
Shared Genetics of Multiple System Atrophy and Inflammatory Bowel Disease.
Mov Disord
; 36(2): 449-459, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33107653
10.
Genetic modifiers of risk and age at onset in GBA associated Parkinson's disease and Lewy body dementia.
Brain
; 143(1): 234-248, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755958
11.
Penetrance of Parkinson's Disease in LRRK2 p.G2019S Carriers Is Modified by a Polygenic Risk Score.
Mov Disord
; 35(5): 774-780, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31958187
12.
The Parkinson's Disease Genome-Wide Association Study Locus Browser.
Mov Disord
; 35(11): 2056-2067, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32864809
13.
Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 500-513, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942284
14.
A comprehensive analysis of SNCA-related genetic risk in sporadic parkinson disease.
Ann Neurol
; 84(1): 117-129, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30146727
15.
The Parkinson's Disease Mendelian Randomization Research Portal.
Mov Disord
; 34(12): 1864-1872, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659794
16.
Parkinson's disease age at onset genome-wide association study: Defining heritability, genetic loci, and α-synuclein mechanisms.
Mov Disord
; 34(6): 866-875, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30957308
17.
Genomewide association study of Parkinson's disease clinical biomarkers in 12 longitudinal patients' cohorts.
Mov Disord
; 34(12): 1839-1850, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31505070
18.
Additional rare variant analysis in Parkinson's disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritance.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5483-5489, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798102
19.
Whole-genome sequencing to understand the genetic architecture of common gene expression and biomarker phenotypes.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1504-12, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25378555
20.
Profiling the NOTCH2NLC GGC Repeat Expansion in Parkinson's Disease in the European Population.
Mov Disord
; 37(10): 2161-2162, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35866887