Detalles de la búsqueda
1.
Birt-Hogg-Dubé syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice.
BMC Pulm Med
; 22(1): 325, 2022 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36028846
2.
No evidence for increased prevalence of colorectal carcinoma in 399 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome.
Br J Cancer
; 122(4): 590-594, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857718
3.
Pediatric Diamond-Blackfan anemia in the Netherlands: An overview of clinical characteristics and underlying molecular defects.
Eur J Haematol
; 100(2): 163-170, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29114930
4.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat
; 37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
5.
Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers.
Hum Mol Genet
; 20(23): 4732-47, 2011 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21890493
6.
Declining detection rates for APC and biallelic MUTYH variants in polyposis patients, implications for DNA testing policy.
Eur J Hum Genet
; 28(2): 222-230, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31527860
7.
Renal imaging in 199 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome: Screening compliance and outcome.
PLoS One
; 14(3): e0212952, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30845233
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