Detalles de la búsqueda
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The clinical and genetic landscape of developmental and epileptic encephalopathies in Egyptian children.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221827
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A homozygous loss-of-function variant in BICD2 is associated with lissencephaly and cerebellar hypoplasia.
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; 67(11): 669-673, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35896821
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Further Insights into Developmental Brain Malformations and Leukoencephalopathy Associated with 6p25.3 Deletion.
Neuropediatrics
; 51(1): 76-82, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31634935
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Phenotypic and mutational spectrum of thirty-five patients with Sjögren-Larsson syndrome: identification of eleven novel ALDH3A2 mutations and founder effects.
J Hum Genet
; 64(9): 859-865, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273323
5.
GAPO syndrome in seven new patients: Identification of five novel ANTXR1 mutations including the first large intragenic deletion.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30575274
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Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-34373908
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Polymorphisms of Immunoglobulin G Fc Receptors in Pediatric Guillain-Barré Syndrome.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-27064330
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Skeletal and cardiac muscle involvement in children with glycogen storage disease type III.
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| MEDLINE | ID: mdl-25948107
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Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30633340
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PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
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| MEDLINE | ID: mdl-24101679
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Cold Agglutinin Disease and Autoimmune Hemolytic Anemia with Pulmonary Embolism as a Presentation of COVID-19 Infection.
Hematol Oncol Stem Cell Ther
; 15(4): 213-216, 2022 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32645300
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Initial levetiracetam versus valproate monotherapy in antiseizure medicine (ASM)-naïve pediatric patients with idiopathic generalized epilepsy with tonic-clonic seizures.
Seizure
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| MEDLINE | ID: mdl-34246881
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Implementation of ketogenic diet in children with drug-resistant epilepsy in a medium resources setting: Egyptian experience.
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| MEDLINE | ID: mdl-29503547
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JAMA Otolaryngol Head Neck Surg
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| MEDLINE | ID: mdl-26830282
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| MEDLINE | ID: mdl-26790708
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Association of genetic polymorphism of pre-microRNA-146a rs2910164 and serum high-mobility group box 1 with febrile seizures in Egyptian children.
J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-25319229
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| MEDLINE | ID: mdl-24315536
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Selective screening for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry in Egyptian children: a 5 year report.
Clin Biochem
; 47(9): 823-8, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24731791
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