Detalles de la búsqueda
1.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656860
2.
EEG Abnormalities as a Neurophysiological Biomarker of Severity in Autism Spectrum Disorder: A Pilot Cohort Study.
J Autism Dev Disord
; 49(6): 2337-2347, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30726535
3.
Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases.
Nat Genet
; 49(4): 515-526, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28191889
4.
Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains.
Nat Neurosci
; 20(8): 1043-1051, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28628100
5.
Plica neuropathica (matting hair) in an autistic patient.
J Dermatol
; 44(9): e212-e213, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28568352
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