Detalles de la búsqueda
1.
Charting human development using a multi-endodermal organ atlas and organoid models.
Cell
; 184(12): 3281-3298.e22, 2021 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34019796
2.
Human microglia maturation is underpinned by specific gene regulatory networks.
Immunity
; 56(9): 2152-2171.e13, 2023 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37582369
3.
Unified rhombic lip origins of group 3 and group 4 medulloblastoma.
Nature
; 609(7929): 1012-1020, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36131015
4.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 778-790, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531365
5.
Retinoic acid signaling regulates spatiotemporal specification of human green and red cones.
PLoS Biol
; 22(1): e3002464, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38206904
6.
Regionally distinct progenitor cells in the lower airway give rise to neuroendocrine and multiciliated cells in the developing human lung.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(24): e2210113120, 2023 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37279279
7.
MerTK is a mediator of alpha-synuclein fibril uptake by human microglia.
Brain
; 147(2): 427-443, 2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37671615
8.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
9.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
10.
Differential Regulation of Immune-Related Genes in the Developing Heart.
Pediatr Cardiol
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38480572
11.
FGF18 promotes human lung branching morphogenesis through regulating mesenchymal progenitor cells.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 324(4): L433-L444, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36791060
12.
The contribution of mosaicism to genetic diseases and de novo pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2482-2492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246601
13.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256877
14.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
15.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38749428
16.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
17.
A unique cardiovascular presentation of Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2443-2447, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35679177
18.
Hedgehog Signaling Pathway Orchestrates Human Lung Branching Morphogenesis.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563656
19.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805042
20.
Evidence of disrupted rhombic lip development in the pathogenesis of Dandy-Walker malformation.
Acta Neuropathol
; 142(4): 761-776, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34347142