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1.
Genotype and malocclusion in patients with osteogenesis imperfecta.
Orthod Craniofac Res
; 21(2): 71-77, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388328
2.
Molecular diagnosis in children with fractures but no extraskeletal signs of osteogenesis imperfecta.
Osteoporos Int
; 28(7): 2095-2101, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28378289
3.
Long-term follow-up in osteogenesis imperfecta type VI.
Osteoporos Int
; 28(10): 2975-2983, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28689307
4.
Cesarean delivery is not associated with decreased at-birth fracture rates in osteogenesis imperfecta.
Genet Med
; 18(6): 570-6, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26426884
5.
DNA sequence analysis in 598 individuals with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta: diagnostic yield and mutation spectrum.
Osteoporos Int
; 27(12): 3607-3613, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27509835
6.
Perspectives on the evolution of genetic counselling: Experience over three decades in a family with recurrent lethal osteogenesis imperfecta.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 114-115, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32690443
7.
A cross-sectional multicenter study of osteogenesis imperfecta in North America - results from the linked clinical research centers.
Clin Genet
; 87(2): 133-40, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24754836
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Cortical bone material / compositional properties in growing children and young adults aged 1.5-23 years, as a function of gender, age, metabolic activity, and growth spurt.
Bone
; 165: 116548, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36122648
9.
Severe osteogenesis imperfecta caused by a small in-frame deletion in CRTAP.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2865-70, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21964860
10.
Osteoblasts isolated from mouse calvaria initiate matrix mineralization in culture.
J Cell Biol
; 96(3): 639-43, 1983 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6833375
11.
Healing of rickets with phosphate supplementation in the hypophosphatemic male mouse.
J Clin Invest
; 67(3): 911-4, 1981 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6259210
12.
Transport and metabolism of sarcosine in hypersarcosinemic and normal phenotypes.
J Clin Invest
; 50(11): 2313-22, 1971 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-5096515
13.
Bone-specific expression of the alpha chain of the nascent polypeptide-associated complex, a coactivator potentiating c-Jun-mediated transcription.
Mol Cell Biol
; 18(3): 1312-21, 1998 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-9488446
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Single-dose pharmacokinetics and tolerability of alendronate 35- and 70-milligram tablets in children and adolescents with osteogenesis imperfecta type I.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(7): 4051-6, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15827104
15.
Genetic changes in the RNA components of RNase MRP and RNase P in Schmid metaphyseal chondrodysplasia.
J Med Genet
; 40(10): 741-6, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14569119
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In vivo osteogenic activity of isolated human bone cells.
J Bone Miner Res
; 6(1): 45-51, 1991 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-2048431
17.
Human 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase cytochrome P450 subunit maps to a different chromosomal location than that of pseudovitamin D-deficient rickets.
J Bone Miner Res
; 8(11): 1397-406, 1993 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-8266831
18.
Effect of 1,25-dihydroxyvitamin D3 treatment on bone formation by transplanted cells from normal and X-linked hypophosphatemic mice.
J Bone Miner Res
; 10(3): 424-31, 1995 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-7785464
19.
Effect of dietary phosphate deprivation and supplementation of recipient mice on bone formation by transplanted cells from normal and X-linked hypophosphatemic mice.
J Bone Miner Res
; 7(5): 523-30, 1992 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-1319665
20.
Defective bone formation by Hyp mouse bone cells transplanted into normal mice: evidence in favor of an intrinsic osteoblast defect.
J Bone Miner Res
; 7(2): 215-20, 1992 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-1315116