Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
2.
Epilepsy and electroencephalogram evolution in YWHAG gene mutation: A new phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(3): 901-908, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33393734
3.
Polymicrogyria and myoclonic epilepsy in autosomal recessive cutis laxa type 2A.
Neurogenetics
; 17(4): 251-257, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27631729
4.
PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 152-60, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22243967
5.
Familial neonatal seizures in 36 families: Clinical and genetic features correlate with outcome.
Epilepsia
; 56(7): 1071-80, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25982755
6.
Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations.
Epilepsia
; 55(7): 994-1000, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24888894
7.
Glucose transporter 1 deficiency in the idiopathic generalized epilepsies.
Ann Neurol
; 72(5): 807-15, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23280796
8.
Focal Epilepsy in Individuals with Laron Syndrome.
Horm Res Paediatr
; 95(3): 286-290, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358968
9.
The prevalence of atypical presentations and comorbidities of benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes.
Epilepsia
; 52(8): 1483-8, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21692792
10.
[Infantile spasms and modified hypsarrhythmia].
Harefuah
; 150(4): 373-7, 418, 417, 2011 Apr.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-22164920
11.
Lysine acetyltransferase 8 is involved in cerebral development and syndromic intellectual disability.
J Clin Invest
; 130(3): 1431-1445, 2020 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794431
12.
Clinical spectrum and medical treatment of children with electrical status epilepticus in sleep (ESES).
Epilepsia
; 50(6): 1517-24, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19054417
13.
A de novo GABRA2 missense mutation in severe early-onset epileptic encephalopathy with a choreiform movement disorder.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(3): 516-524, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29422393
14.
Genetic epilepsy with febrile seizures plus: Refining the spectrum.
Neurology
; 89(12): 1210-1219, 2017 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842445
15.
Outcome of children with juvenile absence epilepsy.
J Child Neurol
; 21(9): 766-8, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16970883
16.
RARS2 mutations cause early onset epileptic encephalopathy without ponto-cerebellar hypoplasia.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(3): 412-7, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26970947
17.
Multiplex families with epilepsy: Success of clinical and molecular genetic characterization.
Neurology
; 86(8): 713-22, 2016 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26802095
18.
Autoimmune epilepsy: distinct subpopulations of epilepsy patients harbor serum autoantibodies to either glutamate/AMPA receptor GluR3, glutamate/NMDA receptor subunit NR2A or double-stranded DNA.
Epilepsy Res
; 65(1-2): 11-22, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15978777
19.
Severe refractory status epilepticus owing to presumed encephalitis.
J Child Neurol
; 20(3): 184-7, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15832606
20.
The effect of age and structural lesions on postictal language impairment.
Seizure
; 14(1): 62-5, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15642503