Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in the N-terminal domain of the A isoform of FHF2/FGF13 cause an X-linked developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 176-185, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33245860
2.
Ionic Mechanisms of Impulse Propagation Failure in the FHF2-Deficient Heart.
Circ Res
; 127(12): 1536-1548, 2020 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32962518
3.
Early onset epilepsy and sudden unexpected death in epilepsy with cardiac arrhythmia in mice carrying the early infantile epileptic encephalopathy 47 gain-of-function FHF1(FGF12) missense mutation.
Epilepsia
; 62(7): 1546-1558, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33982289
4.
Hyperexcitability and Hyperplasticity Disrupt Cerebellar Signal Transfer in the IB2 KO Mouse Model of Autism.
J Neurosci
; 39(13): 2383-2397, 2019 03 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30696733
5.
FGF-Dependent, Context-Driven Role for FRS Adapters in the Early Telencephalon.
J Neurosci
; 37(23): 5690-5698, 2017 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28483978
6.
Fast-onset long-term open-state block of sodium channels by A-type FHFs mediates classical spike accommodation in hippocampal pyramidal neurons.
J Neurosci
; 34(48): 16126-39, 2014 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25429153
7.
Voltage-gated sodium channel-associated proteins and alternative mechanisms of inactivation and block.
Cell Mol Life Sci
; 69(7): 1067-76, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21947499
8.
Enhanced sodium channel inactivation by temperature and FHF2 deficiency blocks heat nociception.
Pain
; 164(6): 1321-1331, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36607284
9.
Fibroblast growth factor homologous factors control neuronal excitability through modulation of voltage-gated sodium channels.
Neuron
; 55(3): 449-63, 2007 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17678857
10.
Behavioral and cerebellar transmission deficits in mice lacking the autism-linked gene islet brain-2.
J Neurosci
; 30(44): 14805-16, 2010 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21048139
11.
Long-term inactivation particle for voltage-gated sodium channels.
J Physiol
; 588(Pt 19): 3695-711, 2010 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20679355
12.
Fibroblast growth factor homologous factors: evolution, structure, and function.
Cytokine Growth Factor Rev
; 16(2): 215-20, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15863036
13.
Contrasting Ionic Mechanisms of Impaired Conduction in FHF1- and FHF2-Deficient Hearts.
Circ Arrhythm Electrophysiol
; 15(8): e011296, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35862854
14.
FHF-independent conduction of action potentials along the leak-resistant cerebellar granule cell axon.
Nat Commun
; 7: 12895, 2016 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666389
15.
Gain-of-function FHF1 mutation causes early-onset epileptic encephalopathy with cerebellar atrophy.
Neurology
; 86(23): 2162-70, 2016 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164707
16.
Fhf2 gene deletion causes temperature-sensitive cardiac conduction failure.
Nat Commun
; 7: 12966, 2016 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27701382
17.
Fibroblast growth factor homologous factor 2B: association with Nav1.6 and selective colocalization at nodes of Ranvier of dorsal root axons.
J Neurosci
; 24(30): 6765-75, 2004 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15282281
18.
Axonal Na+ channels ensure fast spike activation and back-propagation in cerebellar granule cells.
J Neurophysiol
; 101(2): 519-32, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19073816
19.
Crystal structure of a fibroblast growth factor homologous factor (FHF) defines a conserved surface on FHFs for binding and modulation of voltage-gated sodium channels.
J Biol Chem
; 284(26): 17883-96, 2009 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19406745
20.
Fibroblast growth factor homologous factors and the islet brain-2 scaffold protein regulate activation of a stress-activated protein kinase.
J Biol Chem
; 277(51): 49111-9, 2002 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12244047