Detalles de la búsqueda
1.
Africa-specific human genetic variation near CHD1L associates with HIV-1 load.
Nature
; 620(7976): 1025-1030, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37532928
2.
Neurodevelopmental deficits and cell-type-specific transcriptomic perturbations in a mouse model of HNRNPU haploinsufficiency.
PLoS Genet
; 19(10): e1010952, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37782669
3.
Rare-variant collapsing analyses for complex traits: guidelines and applications.
Nat Rev Genet
; 20(12): 747-759, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31605095
4.
Noncoding deletions reveal a gene that is critical for intestinal function.
Nature
; 571(7763): 107-111, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217582
5.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137044
6.
Focused goodness of fit tests for gene set analyses.
Brief Bioinform
; 23(1)2022 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34849577
7.
Author Correction: Africa-specific human genetic variation near CHD1L associates with HIV-1 load.
Nature
; 621(7979): E42, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37670157
8.
High-impact rare genetic variants in severe schizophrenia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(51)2021 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34903660
9.
De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(52)2021 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930847
10.
Enhancer Domains Predict Gene Pathogenicity and Inform Gene Discovery in Complex Disease.
Am J Hum Genet
; 106(2): 215-233, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032514
11.
Natural Selection Shapes Codon Usage in the Human Genome.
Am J Hum Genet
; 107(1): 83-95, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516569
12.
The genetics of neuropsychiatric diseases: looking in and beyond the exome.
Annu Rev Neurosci
; 38: 47-68, 2015 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25840007
13.
Causal Genetic Variants in Stillbirth.
N Engl J Med
; 383(12): 1107-1116, 2020 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32786180
14.
Rare Genetic Variation and Outcome of Surgery for Mesial Temporal Lobe Epilepsy.
Ann Neurol
; 2022 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36534060
15.
The benefit of diagnostic whole genome sequencing in schizophrenia and other psychotic disorders.
Mol Psychiatry
; 27(3): 1435-1447, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799694
16.
Rare and Common Variants in KIF15 Contribute to Genetic Risk of Idiopathic Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(1): 56-69, 2022 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35417304
17.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30420557
18.
Improved Pathogenic Variant Localization via a Hierarchical Model of Sub-regional Intolerance.
Am J Hum Genet
; 104(2): 299-309, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30686509
19.
The "All of Us" Research Program.
N Engl J Med
; 381(7): 668-676, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31412182
20.
A new approach for rare variation collapsing on functional protein domains implicates specific genic regions in ALS.
Genome Res
; 29(5): 809-818, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30940688