Detalles de la búsqueda
1.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730490
2.
Diagnostic markers of acute encephalitis syndrome and COVID-associated multisystem inflammatory syndrome in children from Southern India.
J Med Virol
; 96(5): e29666, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38738569
3.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 2024 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581205
4.
Comprehensive immunoprofiling of neurodevelopmental disorders suggests three distinct classes based on increased neurogenesis, Th-1 polarization or IL-1 signaling.
Brain Behav Immun
; 115: 505-516, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37972879
5.
Midfacial Toddler Excoriation syndrome (MiTES): case series, diagnostic criteria and evidence for a pathogenic mechanism.
Br J Dermatol
; 2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38591490
6.
KCTD7-related progressive myoclonic epilepsy: Report of 42 cases and review of literature.
Epilepsia
; 65(3): 709-724, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38231304
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Association of Scrub Typhus in Children with Acute Encephalitis Syndrome and Meningoencephalitis, Southern India.
Emerg Infect Dis
; 29(4): 711-722, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36957990
8.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183190
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Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med
; 25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331550
10.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318270
11.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37165955
12.
A novel biallelic frameshift variant in C2orf69 causing developmental regression, seizures, microcephaly, autistic features, and hypertonia.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2446-2450, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37337918
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Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-35373813
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Acute flaccid myelitis: cause, diagnosis, and management.
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; 397(10271): 334-346, 2021 01 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-33357469
15.
Disorders of Tetrahydrobiopterin Metabolism: Experience from South India.
Metab Brain Dis
; 37(3): 743-760, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997870
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Novel ALDH3A2 mutations in structural and functional domains of FALDH causing diverse clinical phenotypes in Sjögren-Larsson syndrome patients.
Hum Mutat
; 42(8): 1015-1029, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34082469
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Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio-Londe syndromes: SLC52A3 mutations with puzzling phenotypes and inheritance.
Eur J Neurol
; 28(3): 945-954, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33325104
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KCNT1-related epilepsy: An international multicenter cohort of 27 pediatric cases.
Epilepsia
; 61(4): 679-692, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32167590
19.
Bilateral Striatal Necrosis with Polyneuropathy with a Novel SLC25A19 (Mitochondrial Thiamine Pyrophosphate Carrier OMIMI*606521) Mutation: Treatable Thiamine Metabolic Disorder-A Report of Two Indian Cases.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-31295743
20.
Acute flaccid myelitis-Clustering of polio-like illness in the tertiary care centre in Southern India.
J Trop Pediatr
; 65(4): 309-314, 2019 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30169722