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Transcriptional Alterations in X-Linked Dystonia-Parkinsonism Caused by the SVA Retrotransposon.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216353
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Dystonia updates: definition, nomenclature, clinical classification, and etiology.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(4): 395-404, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33604773
3.
Functional and Molecular Properties of DYT-SGCE Myoclonus-Dystonia Patient-Derived Striatal Medium Spiny Neurons.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33808167
4.
A hexanucleotide repeat modifies expressivity of X-linked dystonia parkinsonism.
Ann Neurol
; 85(6): 812-822, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973967
5.
DNA Methylation as a Potential Molecular Mechanism in X-linked Dystonia-Parkinsonism.
Mov Disord
; 35(12): 2220-2229, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32914507
6.
Impaired differentiation of human induced neural stem cells by TOR1A overexpression.
Mol Biol Rep
; 47(5): 3993-4001, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32239467
7.
Genome editing in induced pluripotent stem cells rescues TAF1 levels in X-linked dystonia-parkinsonism.
Mov Disord
; 33(7): 1108-1118, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30153385
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Alternating Hemiplegia of Childhood as a New Presentation of Adenylate Cyclase 5-Mutation-Associated Disease: A Report of Two Cases.
J Pediatr
; 181: 306-308.e1, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27931826
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Evidence of TAF1 dysfunction in peripheral models of X-linked dystonia-parkinsonism.
Cell Mol Life Sci
; 73(16): 3205-15, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26879577
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Primary familial brain calcification in the 'IBGC2' kindred: All linkage roads lead to SLC20A2.
Mov Disord
; 31(12): 1901-1904, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27671522
11.
Primary brain calcification due to a homozygous MYORG mutation causing isolated paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
Brain
; 143(5): e36, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32303062
12.
Osteoclast imbalance in primary familial brain calcification: evidence for its role in brain calcification.
Brain
; 143(1): e1, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31754706
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Seemingly dominant inheritance of a recessive ANO10 mutation in romani families with cerebellar ataxia.
Mov Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27787937
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Brain Regional Differences in Hexanucleotide Repeat Length in X-Linked Dystonia-Parkinsonism Using Nanopore Sequencing.
Neurol Genet
; 7(4): e608, 2021 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34250228
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Dissection of TAF1 neuronal splicing and implications for neurodegeneration in X-linked dystonia-parkinsonism.
Brain Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34746789
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Identifying genetic modifiers of age-associated penetrance in X-linked dystonia-parkinsonism.
Nat Commun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050153
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Generation and characterization of human-derived iPSC lines from three pairs of monozygotic twins discordant for Parkinson's disease.
Stem Cell Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31706098
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Faithful SGCE imprinting in iPSC-derived cortical neurons: an endogenous cellular model of myoclonus-dystonia.
Sci Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28155872
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Facial twitches in ADCY5-associated disease - Myokymia or myoclonus? An electromyography study.
Parkinsonism Relat Disord
; 40: 73-75, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442302
20.
Don't do harm by diagnosis - An abnormal cranial CT: Still fa(h)r from a disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 75: 116-118, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32762896
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