Detalles de la búsqueda
1.
Calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for PP3/BP4 criteria.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2163-2177, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413997
2.
Two integrated and highly predictive functional analysis-based procedures for the classification of MSH6 variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 22(5): 847-856, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965077
3.
Determining the clinical validity of hereditary colorectal cancer and polyposis susceptibility genes using the Clinical Genome Resource Clinical Validity Framework.
Genet Med
; 21(7): 1507-1516, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523343
4.
A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 21(7): 1486-1496, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504929
5.
Modeling the ACMG/AMP variant classification guidelines as a Bayesian classification framework.
Genet Med
; 20(9): 1054-1060, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300386
6.
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update.
Hum Mutat
; 37(6): 564-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931183
7.
Universal Versus Targeted Screening for Lynch Syndrome: Comparing Ascertainment and Costs Based on Clinical Experience.
Dig Dis Sci
; 61(10): 2887-2895, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27384051
8.
Clinically relevant variants - identifying, collecting, interpreting, and disseminating: the 2013 annual scientific meeting of the Human Genome Variation Society.
Hum Mutat
; 35(4): 505-10, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24470180
9.
Assessment of the evidence yield for the calibrated PP3/BP4 computational recommendations.
medRxiv
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496501
10.
Systematic large-scale application of ClinGen InSiGHT APC -specific ACMG/AMP variant classification criteria substantially alleviates the burden of variants of uncertain significance in ClinVar and LOVD databases.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746299
11.
Methods and tools for assessing the impact of genetic variations: The 2017 Annual Scientific Meeting of the Human Genome Variation Society.
Hum Mutat
; 39(3): 454-458, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29282786
12.
Calibration of multiple in silico tools for predicting pathogenicity of mismatch repair gene missense substitutions.
Hum Mutat
; 34(1): 255-65, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949387
13.
Getting ready for the Human Phenome Project: the 2012 forum of the Human Variome Project.
Hum Mutat
; 34(4): 661-6, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401191
14.
Mutation (variation) databases and registries: a rationale for coordination of efforts.
Nat Rev Genet
; 12(12): 881; discussion 881, 2011 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22025002
15.
Pathogenicity Interpretation in the Age of Precision Medicine: The 2015 Annual Scientific Meeting of the Human Genome Variation Society.
Hum Mutat
; 37(4): 406-11, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26791113
16.
Classifying variants of CDKN2A using computational and laboratory studies.
Hum Mutat
; 32(8): 900-11, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21462282
17.
Deciphering the colon cancer genes--report of the InSiGHT-Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010.
Hum Mutat
; 32(4): 491-4, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21387463
18.
Germline & somatic mosaicism: the 2014 annual scientific meeting of the Human Genome Variation Society.
Hum Mutat
; 36(3): 390-3, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25597405
19.
Practical guidelines addressing ethical issues pertaining to the curation of human locus-specific variation databases (LSDBs).
Hum Mutat
; 31(11): 1179-84, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683926
20.
How to catch all those mutations--the report of the third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010.
Hum Mutat
; 31(12): 1374-81, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20960468