Detalles de la búsqueda
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Impact of Newborn Screening on Clinical Presentation of Congenital Adrenal Hyperplasia.
Medicina (Kaunas)
; 57(10)2021 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34684072
2.
Unraveling the Pathogenetic Mechanisms Underlying the Association between Specific Mitochondrial DNA Haplogroups and Parkinson's Disease.
Cells
; 13(8)2024 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38667309
3.
Wide diagnostic and genotypic spectrum in patients with suspected mitochondrial disease.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37784170
4.
Kearns-Sayre syndrome case. Novel 5,9 kb mtDNA deletion.
Mol Genet Genomic Med
; 11(1): e2059, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36181358
5.
Cerebellar Ataxia and Peripheral Neuropathy in a Family With PNPLA8-Associated Disease.
Neurol Genet
; 9(3): e200068, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057294
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Implementation and Evaluation of Preimplantation Genetic Testing at Vilnius University Hospital Santaros Klinikos.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37733426
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HINT1 neuropathy in Lithuania: clinical, genetic, and functional profiling.
Orphanet J Rare Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36242072
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SOX9 p.Lys106Glu mutation causes acampomelic campomelic dysplasia: Prenatal and postnatal clinical findings.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26602066
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Acta Med Litu
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474932
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Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal
; 29(7): 1115-1120, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228836
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