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1.
Whole exome sequencing identifies a mutation in thrombomodulin as the genetic cause of a suspected platelet disorder in a family with normal platelet function.
Platelets
; 28(6): 611-613, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28267383
2.
Whole exome sequencing identifies genetic variants in inherited thrombocytopenia with secondary qualitative function defects.
Haematologica
; 101(10): 1170-1179, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27479822
3.
Recurrent activating STAT5B N642H mutation in myeloid neoplasms with eosinophilia.
Leukemia
; 33(2): 415-425, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573779
4.
A comprehensive targeted next-generation sequencing panel for genetic diagnosis of patients with suspected inherited thrombocytopenia.
Res Pract Thromb Haemost
; 2(4): 640-652, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349881
5.
Skin, bone marrow and magnetic resonance imaging appearances in systemic mastocytosis.
Br J Haematol
; 122(6): 876, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12956756
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