Detalles de la búsqueda
1.
[Genetic counseling in Germany: development of demand]. / Humangenetische Beratung in Deutschland: Entwicklung der Inanspruchnahme.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 63(9): 1161-1167, 2020 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32816063
2.
A Novel Locus and Candidate Gene for Familial Developmental Dyslexia on Chromosome 4q.
Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother
; 48(6): 478-489, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33172359
3.
Validation of the Manchester scoring system for predicting BRCA1/2 mutations in 9,390 families suspected of having hereditary breast and ovarian cancer.
Int J Cancer
; 135(10): 2352-61, 2014 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700448
4.
Evaluating the performance of the breast cancer genetic risk models BOADICEA, IBIS, BRCAPRO and Claus for predicting BRCA1/2 mutation carrier probabilities: a study based on 7352 families from the German Hereditary Breast and Ovarian Cancer Consortium.
J Med Genet
; 50(6): 360-7, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23564750
5.
Survival in Duchenne muscular dystrophy.
Acta Myol
; 31(2): 117-20, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23097602
6.
Risk assessment and genetic counseling in families with Duchenne muscular dystrophy.
Acta Myol
; 31(3): 179-83, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23620649
7.
PTHR1 loss-of-function mutations in familial, nonsyndromic primary failure of tooth eruption.
Am J Hum Genet
; 83(6): 781-6, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19061984
8.
Loss of nephrocystin-3 function can cause embryonic lethality, Meckel-Gruber-like syndrome, situs inversus, and renal-hepatic-pancreatic dysplasia.
Am J Hum Genet
; 82(4): 959-70, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18371931
9.
Mapping for dyslexia and related cognitive trait loci provides strong evidence for further risk genes on chromosome 6p21.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 156B(1): 36-43, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21184582
10.
Association of homozygous LMNA mutation R471C with new phenotype: mandibuloacral dysplasia, progeria, and rigid spine muscular dystrophy.
Am J Med Genet A
; 146A(8): 1049-54, 2008 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18348272
11.
Holger Höhn zum 80. Geburtstag und der mühsame Beginn der Humangenetik in Würzburg vor mehr als 40 Jahren.
Med Genet
; 35(1): 55-60, 2023 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38835418
12.
Aberrant splicing is a common mutational mechanism in MKS1, a key player in Meckel-Gruber syndrome.
Hum Mutat
; 28(6): 638-9, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17437276
13.
[Primary failure of eruption (PFE). Clinical and molecular genetics analysis]. / Défaut primaire d'éruption (DPE). Analyse génétique clinique et moléculaire∗
Orthod Fr
; 84(3): 241-50, 2013 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23993365
14.
Primary failure of eruption (PFE)--clinical and molecular genetics analysis.
J Orofac Orthop
; 71(1): 6-16, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-20135246
15.
Early onset of severe familial amyotrophic lateral sclerosis with a SOD-1 mutation: potential impact of CNTF as a candidate modifier gene.
Am J Hum Genet
; 70(5): 1277-86, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11951178
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