Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mutat
; 43(4): 477-486, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35112411
2.
Molecular pathophysiology of human MICU1 deficiency.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 840-855, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33428302
3.
Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31339582
4.
Transforming Growth Factor Beta 3-Loaded Decellularized Equine Tendon Matrix for Orthopedic Tissue Engineering.
Int J Mol Sci
; 20(21)2019 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31684150
5.
Appendiceal goblet cell carcinoids and adenocarcinomas ex-goblet cell carcinoid are genetically distinct from primary colorectal-type adenocarcinoma of the appendix.
Mod Pathol
; 31(5): 829-839, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29327707
6.
Tenogenic Properties of Mesenchymal Progenitor Cells Are Compromised in an Inflammatory Environment.
Int J Mol Sci
; 19(9)2018 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30154348
7.
Multiparametric human hepatocellular carcinoma characterization and therapy response evaluation by hyperpolarized (13) C MRSI.
NMR Biomed
; 29(7): 952-60, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27195474
8.
Feasibility of a 12-Month Exercise Intervention in Postsurgical Colorectal Cancer Patients.
Transl Sports Med
; 2023: 4488334, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38654917
9.
A Homozygous PPP1R21 Splice Variant Associated with Severe Developmental Delay, Absence of Speech, and Muscle Weakness Leads to Activated Proteasome Function.
Mol Neurobiol
; 60(5): 2602-2618, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-36692708
10.
Periostin as a blood biomarker of muscle cell fibrosis, cardiomyopathy and disease severity in myotonic dystrophy type 1.
J Neurol
; 270(6): 3138-3158, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36892629
11.
Novel insights into PORCN mutations, associated phenotypes and pathophysiological aspects.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 29, 2022 01 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35101074
12.
Whole Exome Sequencing of Biliary Tubulopapillary Neoplasms Reveals Common Mutations in Chromatin Remodeling Genes.
Cancers (Basel)
; 13(11)2021 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34205964
13.
Effect of Scan Plane and Arthrography on Visibility and Interobserver Agreement of the Equine Distal Sesamoidean Impar Ligament on Magnetic Resonance Images.
J Equine Vet Sci
; 94: 103227, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-33077088
14.
Optoacoustic properties of Doxorubicin - A pilot study.
PLoS One
; 14(5): e0217576, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31150471
15.
Growth Factor-Mediated Tenogenic Induction of Multipotent Mesenchymal Stromal Cells Is Altered by the Microenvironment of Tendon Matrix.
Cell Transplant
; 27(10): 1434-1450, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30251565
16.
Correction: A Homozygous PPP1R21 Splice Variant Associated with Severe Developmental Delay, Absence of Speech, and Muscle Weakness Leads to Activated Proteasome Function.
Mol Neurobiol
; 60(7): 4164, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-36941504
17.
Physical activity fails to rescue hippocampal neurogenesis deficits in the R6/2 mouse model of Huntington's disease.
Brain Res
; 1155: 24-33, 2007 Jun 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-17512917
18.
A case of Walker-Warburg syndrome resulting from a homozygous POMT1 mutation.
Eur J Paediatr Neurol
; 11(1): 46-9, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17161965
19.
Thin corpus callosum and amyotrophy in spastic paraplegia--case report and review of literature.
Clin Neurol Neurosurg
; 108(7): 692-8, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16102895
20.
An autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with mild mental retardation is allelic to Walker-Warburg syndrome (WWS) caused by a mutation in the POMT1 gene.
Neuromuscul Disord
; 15(4): 271-5, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15792865