Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of the HIF-1 pathway in individuals with Ollier disease and Maffucci syndrome.
PLoS Genet
; 18(12): e1010504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36480544
2.
Newborn screening for mucopolysaccharidosis type II: Lessons learned.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107557, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36907694
3.
An examination of psychosocial and professional effects of the COVID-19 pandemic on genetic counselors.
J Genet Couns
; 2023 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096772
4.
Loeys-Dietz syndrome caused by 1q41 deletion including TGFB2 is associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2237-2241, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426477
5.
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development.
Hum Mutat
; 42(4): 445-459, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565190
6.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
7.
De novo heterozygous missense and loss-of-function variants in CDC42BPB are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(5): 962-973, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031333
8.
Population-Based Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type II in Illinois: The First Year Experience.
J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31477379
9.
Ethical and Professional Challenges Encountered by Laboratory Genetic Counselors.
J Genet Couns
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25398381
10.
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders.
Genome Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020708
11.
Stability of cyclophosphamide in extemporaneous oral suspensions.
Ann Pharmacother
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20103616
12.
Newborn Screening for Pompe Disease in Illinois: Experience with 684,290 Infants.
Int J Neonatal Screen
; 6(1): 4, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073003
13.
Pharmacokinetic modeling of an induction regimen for in vivo combined testing of novel drugs against pediatric acute lymphoblastic leukemia xenografts.
PLoS One
; 7(3): e33894, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22479469
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