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Collagen IVα345 dysfunction in glomerular basement membrane diseases. I. Discovery of a COL4A3 variant in familial Goodpasture's and Alport diseases.
J Biol Chem
; 296: 100590, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33774048
2.
Atypical hemolytic uremic syndrome induced by SARS-CoV2 infection in infants with EXOSC3 mutation.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2781-2784, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35522339
3.
The underestimated burden of monogenic kidney disease in adults waitlisted for kidney transplantation.
Genet Med
; 23(7): 1219-1224, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33712733
4.
Correction to: The underestimated burden of monogenic kidney disease in adults waitlisted for kidney transplantation.
Genet Med
; 23(12): 2468, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34302124
5.
Diagnosing FSGS without kidney biopsy - a novel INF2-mutation in a family with ESRD of unknown origin.
BMC Med Genet
; 17(1): 73, 2016 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27733133
6.
Intracellular serotonin modulates insulin secretion from pancreatic beta-cells by protein serotonylation.
PLoS Biol
; 7(10): e1000229, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19859528
7.
Structure-Based Design of Xanthine-Benzimidazole Derivatives as Novel and Potent Tryptophan Hydroxylase Inhibitors.
J Med Chem
; 65(16): 11126-11149, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35921615
8.
Loss of the collagen IV modifier prolyl 3-hydroxylase 2 causes thin basement membrane nephropathy.
J Clin Invest
; 132(9)2022 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499085
9.
Human C-terminal CUBN variants associate with chronic proteinuria and normal renal function.
J Clin Invest
; 130(1): 335-344, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31613795
10.
A mammalianized synthetic nitroreductase gene for high-level expression.
BMC Cancer
; 9: 301, 2009 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19712451
11.
Deleterious Impact of a Novel CFH Splice Site Variant in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome.
Front Genet
; 10: 465, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31156713
12.
Characterization of a functional promoter polymorphism of the human tryptophan hydroxylase 2 gene in serotonergic raphe neurons.
Biol Psychiatry
; 62(11): 1288-94, 2007 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17568567
13.
Effective immunosuppressive management with belatacept and eculizumab in post-transplant aHUS due to a homozygous deletion of CFHR1/CFHR3 and the presence of CFH antibodies.
Clin Kidney J
; 10(6): 742-746, 2017 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29225802
14.
Human C-terminal CUBN variants associate with chronic proteinuria and normal renal function.
J Clin Invest
; 132(11)2022 06 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35642643
15.
Restricted mobility of Dnmt1 in preimplantation embryos: implications for epigenetic reprogramming.
BMC Dev Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-16120212
16.
Immune effects of mesenchymal stromal cells in experimental stroke.
J Cereb Blood Flow Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-22549620
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Histaminylation of glutamine residues is a novel posttranslational modification implicated in G-protein signaling.
FEBS Lett
; 586(21): 3819-24, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23022564
18.
Alternative splicing and extensive RNA editing of human TPH2 transcripts.
PLoS One
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20126463
19.
Serotonylation of small GTPases is a signal transduction pathway that triggers platelet alpha-granule release.
Cell
; 115(7): 851-62, 2003 Dec 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14697203
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